10 segni e sintomi dell'emofilia

Emofilia, o emofilia, è il termine medico usato per descrivere una collezione di disordini genetici che alterano la capacità del corpo di coagulare o coagulare quando i vasi sanguigni si rompono. Probabilmente capirai come questo potrebbe rappresentare un pericolo per la salute di una persona se sono feriti e sanguinano spontaneamente. Coloro che soffrono di questa condizione possono sanguinare molto più a lungo di quanto sia considerato sano a seguito di una lacerazione non rilevata o di una procedura chirurgica.

Gli emofiliaci mancano di alcuni necessari fattori di coagulazione nel sangue: quelli necessari per trasformare rapidamente il sangue dal liquido in solido per fermare il sanguinamento. Se il sanguinamento continua, un emofiliaco può soffrire di sanguinamento per giorni dopo un taglio minore e richiedere una medicazione, una presa a rete o una trasfusione di sangue per interrompere il sanguinamento. Ecco i dieci principali sintomi di emofiliaci ...

1. Mancanza di sintomi

L'emofilia è spesso difficile da diagnosticare e spesso non compaiono sintomi fino a quando non si verifica una ferita e i vasi sanguigni si rompono. Se ha una storia familiare di emofilia, sii vigile per i sintomi di sanguinamento prolungato dopo la prima lacerazione del bambino, la procedura odontoiatrica o la chirurgia. Tuttavia, per fortuna la condizione è in genere diagnosticata in età abbastanza giovane.

Sulla base dei dati raccolti dai Centers for Disease Control, circa 20.000 americani hanno emofilia. Viene tipicamente diagnosticato precocemente, all'incirca all'età di 1 mese per quelli con emofilia grave, tipicamente di 8 mesi per quelli con emofilia moderata, e di solito all'età di 36 anni per quelli con un lieve caso di disturbo .

2. Tendenza alle ecchimosi

Coloro che soffrono di emofilia saranno soggetti a lividi che potrebbero essere evidenti durante l'infanzia. Ad esempio, a parte i lividi tipici e tumultuosi della paga, i bambini con emofilia si livido molto facilmente e molto gravemente rispetto ad altri bambini in salute.

Come accennato, i casi di emofilia vengono tipicamente diagnosticati abbastanza presto con il primo caso di sanguinamento o lividi. Di solito esiste già una storia familiare preesistente di emofilia. Un solo terzo delle persone nasce senza una storia familiare di emofilia. Tuttavia, un esame del sangue speciale può essere condotto poco dopo la nascita per determinare se il bambino ha il disturbo (se esiste una storia familiare). I medici raccomandano spesso test genetici prenatali per diagnosticare l'emofilia prima del parto in alcuni casi.

3. Sanguinamento interno

Uno dei sintomi più spaventosi dei casi più gravi di emofilia è il sanguinamento interno, che può verificarsi da piccoli colpi, impatti o cadute all'interno delle articolazioni (una condizione nota come emorragia articolare). Questo sanguinamento interno colpisce in genere articolazioni delle ginocchia, dei gomiti, delle caviglie e, in misura minore, delle anche e delle spalle. Anche il sanguinamento del cervello può verificarsi con un lieve impatto, ma più comunemente con una grave lesione alla testa.

Secondo una ricerca dell'Istituto Nazionale del Cuore, Polmone e Sangue, possono verificarsi sanguinamenti interni alle articolazioni, più comunemente i gomiti e le ginocchia (che tendono a risentirne più frequentemente). La cosa spaventosa è che il sanguinamento può verificarsi senza evidenti lesioni, nessun segno visibile di sanguinamento è ovvio. Tuttavia, i segni di emorragia interna possono includere disagio, dolore o oppressione nell'articolazione interessata. L'articolazione può anche apparire gonfia, essere dolorosa quando piegata e sentirsi calda al tatto. Con emorragia cerebrale interna, possono verificarsi capogiri, debolezza, mal di testa, visione doppia e dolore al collo.

4. Formicolio, articolazioni dolorose

Il formicolio e il dolore alle articolazioni possono diventare un problema cronico se si è verificato un sanguinamento interno (o emorragia articolare). I primi segni di un'emorragia articolare non trattata sono irritazione articolare e un dolore sordo intorno all'area articolare. I siti comuni per il sanguinamento interno delle articolazioni includono i gomiti o le ginocchia, ma altre articolazioni nel corpo (cioè le articolazioni dell'anca) possono anche essere soggette a sanguinamento interno con una protuberanza minore.

Ad esempio, la ricerca dall'Istituto Nazionale del Cuore, Polmone e Sangue mostra che l'emorragia interna senza evidenti lesioni causerà spesso una sensazione di tensione e formicolio nell'articolazione. Il gonfiore si verifica quando i proventi interni del sanguinamento e l'articolazione possono diventare caldi al tatto e così dolorosi che la gamma di movimenti è completamente persa.

5. Rigidità cronica delle articolazioni

Potrebbe verificarsi rigidità articolare intorno a un'articolazione dovuta a sanguinamento articolare. Tuttavia, gli emofiliaci potrebbero confonderlo con l'artrite. Anche il dolore alle articolazioni può essere accompagnato da gonfiore e / o sensazione di calore in articolazioni più grandi - come fianchi, ginocchia e spalle - che passano da caldo a caldo, così come una certa tenerezza dovuta all'effettiva infiammazione articolare.

Uno studio di ricerca condotto dall'Henry Ford Health System di Detroit e dal Munson Medical Center a Traverse City, nel Michigan, ha studiato i livelli di dolore sperimentati da pazienti affetti da emofilia nei centri di trattamento situati in Ohio, Michigan e Indiana. I ricercatori hanno notato che il dolore e la rigidità articolari cronici erano probabilmente causati da ripetuti sanguinamenti nelle stesse articolazioni e nei tessuti connettivi, causando sinovite, artrite e altre condizioni croniche dolorose, che causavano dolore a lungo termine che poteva durare mesi e che ha avuto un impatto notevole sulla capacità di lavorare, frequentare la scuola, godere delle attività di routine, costruire relazioni e partecipare liberamente alle abilità fisiche che molte persone in buona salute danno per scontate.

6. Sanguinamento spontaneo

Sanguinamento spontaneo può verificarsi in pazienti con gravi casi di emofilia. L'emorragia non si verificherà a seguito di un colpo o di una ferita, ma salterà senza motivo, tipicamente come un naso sanguinante. Lividi spontanei possono colpire anche i bambini durante il loro secondo anno di vita. Il Centers for Disease Control (CDC) caratterizza l'emofilia come una patologia emorragica che porta al sangue a non essere in grado di coagulare correttamente. Questa incapacità di coagulare correttamente il sangue è ciò che provoca sanguinamento spontaneo.

Gli individui con emofilia hanno livelli ridotti di fattori di coagulazione (o proteine ​​del sangue) che aiutano a fermare il flusso di sangue. Gli emofiliaci in genere non hanno fattori di coagulazione 8 e 9. Il trattamento con emofilia mira a sostituire i fattori di coagulazione mancanti attraverso i colpi somministrati.

7. Urina sanguinante e sgabelli

Il sintomo più frequente di emofillia è il sanguinamento incontrollabile con sanguinamento dei pazienti per una durata maggiore rispetto a quella normale a causa di fattori di coagulazione nel sangue. Ad esempio, un bambino affetto da emofilia può avere livelli di coagulazione del sangue superiori al 5% rispetto a un bambino sano e non affetto, con fattori di coagulazione del 100%. Questo è il motivo per cui i pazienti sono spesso non diagnosticati fino a quando una ferita, un intervento chirurgico o altre complicanze emorragiche sono visibili.

Con emofiliaci gravi, il sanguinamento può verificarsi anche con attività minime o routine regolari della vita quotidiana, anche quando non si conosce alcun danno. Ad esempio, un emofiliaco può notare tracce di sangue nelle urine o nelle feci, un certo numero di problemi potrebbe essere in atto internamente. Ad esempio, le emorroidi rappresentano un pericolo se si verificano lacerazioni lacerate o interne nell'intestino o nello stomaco.

8. Sanguinamento inspiegabile

Altre forme di sanguinamento inspiegabile possono rappresentare un pericolo per gli emofiliaci se il sanguinamento non è visibile. Per esempio, lacerazioni o gengive sanguinanti possono continuare per giorni senza trattamento. Secondo la John Hopkins Medicine Health Library, il sanguinamento spontaneo e inspiegabile può verificarsi per diverse ragioni.

Ad esempio, il paziente può sanguinare facilmente e inaspettatamente dalle gengive, dal naso, dai denti o dalla bocca (cioè a causa di lavori dentali), un livido innocente può causare un ematoma (che è caratterizzato da gonfiore a causa di un accumulo di sangue sotto la pelle ), i muscoli indolenziti o rigidi possono verificarsi a causa di sangue eccessivo nei muscoli o nei tessuti, possono verificarsi sanguinamenti articolari (una condizione nota come emartro) e portare a deformità permanenti e artrite. Tuttavia, il più spaventoso è il sanguinamento spontaneo dal cervello a causa di una lesione, che causa un'emorragia cerebrale, problemi neurologici, cecità e persino la morte se non trattata.

9. Mal di testa

Gli emofiliaci che hanno subito un colpo alla testa devono stare attenti ai mal di testa, che potrebbero indicare un'emorragia intracranica (emorragia interna nel cranio). Questo evento abbastanza comune colpisce circa 1 su 30 emofiliaci durante la loro vita. Un continuo mal di testa dovrebbe essere considerato un'emergenza medica in seguito a qualsiasi trauma alla testa.

Secondo la John Hopkins University, i sanguinamenti alla testa spontanei sono i più comuni a causa di un trauma cranico o anche di una caduta innocente o di piccoli urti sulla testa. Le emorragie cerebrali sono la causa prevalente di decessi emofilici e piccole emorragie cerebrali possono causare mal di testa, lesioni cerebrali permanenti, cecità, disturbi neurologici e morte se il trattamento di emergenza non viene ricercato immediatamente.

10. Perdita di coordinamento

Oltre al mal di testa, l'emorragia interna nel cranio di un emofiliaco potrebbe causare una totale mancanza di coordinazione, costituita da vertigini, perdita di equilibrio, linguaggio distorto, visione alterata e anomalie dei muscoli facciali simili a un ictus. La Canadian Hemophilia Society sostiene che la perdita di coordinazione e i sintomi associati sono spesso il risultato di un'emorragia cerebrale causata da un trauma cranico o anche un piccolo dosso sulla testa.

Il sanguinamento nel cervello causerà molto probabilmente un mal di testa persistente e progressivamente peggiorato negli emofiliaci. I sintomi correlati comprendono goffaggine, debolezza dei muscoli (cioè braccia e gambe), torcicollo, visione doppia, nausea e vomito, scarso equilibrio o perdita di equilibrio e totale mancanza di coordinazione, spasmi, occhi incrociati e persino convulsioni.