Cosa sapere dell'anemia falciforme

L'anemia falciforme è una delle forme più comuni di anemia falciforme, una malattia del sangue che colpisce la forma dei globuli rossi e alla fine rende difficile per le cellule di attraversare piccoli vasi sanguigni. Quando ciò accade, non viene trasportato abbastanza ossigeno in tutto il corpo, mettendo la persona con la malattia a rischio di molte complicazioni e condizioni mediche gravi. Dai sintomi di difficoltà respiratoria e affaticamento a complicazioni come ictus, gravi danni agli organi e insufficienza cardiaca, l'effetto dell'anemia falciforme varia e richiede trattamento e monitoraggio. A parte una cura rara e di successo, ci sono opzioni di trattamento per rendere la malattia più gestibile. La malattia è stata ampiamente studiata ed è ben nota nel mondo della medicina. Ecco cosa sapere dell'anemia falciforme ...

1. Causato da emoglobina anormale

I globuli rossi del tuo corpo contengono due molecole vitali di emoglobina, una proteina che trasporta l'ossigeno attraverso il tuo sangue per viaggiare attraverso il corpo. Per le persone con anemia falciforme, hanno due copie di emoglobina anormale denominata emoglobina S. Questa molecola anormale è ciò che causa i problemi all'interno dei globuli rossi, rendendoli incapaci di completare correttamente il processo di trasporto dell'ossigeno dove deve andare .

Queste cellule anormali provengono da una mutazione genetica che non può essere modificata o fissata, sebbene ci siano modi per trattare i sintomi causati dall'emoglobina S. Esistono anche dei modi per essere testati per questo gene, sia come potenziale genitore che per bambini e adulti con problemi di salute che non sono stati diagnosticati. Confermare se qualcuno ha l'anormale emoglobina che causa l'anemia falciforme è estremamente importante per il trattamento e potenzialmente estendere una durata di vita altrimenti abbreviata.

2. Spiegazione genetica

L'anemia falciforme è una malattia che si ottiene dall'avere due falcoglobina all'interno dei globuli rossi. Non c'è altro modo per sviluppare questa malattia rispetto alla genetica, che si verifica solo se entrambe le cellule ereditate sono anormali. Se hai un'emoglobina falciforme nei globuli rossi e una normale emoglobina, sei considerato un portatore. I portatori non sono influenzati dalla mutazione genetica - non sperimenteranno nessuno dei sintomi o finiranno per sviluppare una grave condizione medica dal portare il gene.

Sfortunatamente, dal momento che l'anemia falciforme è una malattia ereditaria, non c'è modo di impedire che venga trasmessa perché i geni necessari per causare la malattia vengono trasferiti al loro bambino. Detto questo, quando entrambi i genitori sono portatori, non significa che il bambino finirà automaticamente con la malattia. Viene prelevata solo una emoglobina da ciascun genitore, quindi esiste la possibilità che una cellula normale venga trasmessa da un genitore. È anche possibile che entrambe le celle passate siano normali.

3. Provoca forme anormali di globuli rossi

Il nome di questa malattia del sangue, l'anemia falciforme, prende esattamente il nome dalla forma in cui i globuli rossi cambiano quando si ha la malattia. I globuli rossi finiscono per sembrare una falce, uno strumento agricolo con una lama curva a semicerchio. Sono spesso descritti come forme a mezzaluna, ed è il cambiamento nei globuli rossi che alla fine causa i molti problemi medici e le condizioni sperimentate da quelli con anemia falciforme.

I globuli rossi sani sono circolari e passano facilmente attraverso i piccoli vasi sanguigni a causa della loro forma e flessibilità: le cellule sane sono in grado di trasformarsi e cambiare forma per passare attraverso i vasi. Quando non hanno più la forma giusta e cambiano per assomigliare a una falce, la flessibilità e la capacità di spremere attraverso i vasi sanguigni non è più possibile. Mentre questo continua ad accadere, le persone con anemia falciforme cominciano a manifestare sintomi e se non trattate potrebbero morire a causa della malattia.

4. Globuli rossi distrutti troppo rapidamente

I globuli rossi di una persona in buona salute portano ossigeno e sostanze nutritive indispensabili all'organismo per aiutarlo a prosperare, fornire energia e gli organi a funzionare correttamente. I globuli rossi dovrebbero durare circa 120 giorni prima di essere distrutti e il corpo crea nuovi e sani per prendere il loro posto. Ma quando le persone hanno l'anemia falciforme, i loro globuli rossi vengono distrutti troppo rapidamente, ad un ritmo allarmante di 10-20 giorni. Ciò influisce notevolmente sulla loro salute, poiché il loro corpo non ottiene ciò di cui ha bisogno.

Una volta che i globuli rossi sono spariti, inizia a influire negativamente su molte funzioni corporee regolari e può mettere gli organi ad alto rischio di essere danneggiati. Inoltre, poiché l'anemia falciforme impedisce all'ossigeno di diffondersi nel corpo, i neonati spesso non crescono al ritmo che dovrebbero. I globuli rossi sono vitali per la crescita e la salute, forniscono nutrienti e in generale influenzano molte funzioni in tutto il corpo. Quando i globuli rossi vengono distrutti troppo rapidamente, impedisce ai neonati, ai bambini e agli adolescenti di crescere più rapidamente e in buona salute di quelli che li circondano.

5. Diversi primi sintomi

L'anormale emoglobina che provoca anomalie nelle forme dei globuli rossi fa sì che il corpo abbia meno ossigeno nel sangue di quanto necessario per aiutare il corpo ei suoi organi a funzionare correttamente. Prima che si verifichino gravi condizioni mediche, ci sono molti primi sintomi di anemia falciforme perché il corpo non ottiene l'ossigeno di cui ha bisogno. Alcuni dei sintomi più comuni sono affaticamento, dolore cronico che va da lieve a grave e mancanza di respiro.

Secondo la Mayo Clinic, i segni e i sintomi dell'anemia falciforme possono verificarsi quando un bambino ha quattro mesi. E i sintomi sono severi o distruttivi a tal punto che è ovvio che qualcosa non va. Se non si ottiene un trattamento per gestire i sintomi per aiutare a prevenire o rallentare le gravissime condizioni mediche che possono verificarsi a causa dell'anemia falciforme, la malattia probabilmente causerà la morte prematura. È fondamentale che la malattia sia trattata e gestita con cura e monitorata da un medico.

6. Potenziali problemi medici gravi

L'anemia falciforme è una malattia molto studiata e compresa, con il potenziale di causare seri problemi medici. Come molte malattie, l'anemia falciforme colpisce le persone in modi diversi. Alcune persone avvertono sintomi gravi e gravi problemi medici precocemente, come un dolore così grave che causa il ricovero in ospedale, mentre altri possono sperimentare cose con un livello di gravità molto lieve. Indipendentemente da come la malattia colpisce le persone all'inizio, i potenziali danni gravi e a lungo termine e le malattie rappresentano una preoccupazione per tutti coloro che sono affetti dalla malattia.

Secondo la Mayo Clinic, alcuni dei più gravi problemi medici comprendono ictus, infezioni polmonari, ipertensione, danni ai nervi, ai reni e al fegato e cecità. Molte di queste complicanze possono essere fatali, anche se alcune possono essere trattate per prevenire un risultato così grave. Il motivo per cui ci sono così tante gravi complicazioni di solito torna alla mancanza di ossigeno e all'incapacità dei globuli rossi di attraversare piccoli vasi sanguigni, che possono causare blocchi.

7. Trattamento per i sintomi

Proprio come non esiste una cura o un modo per prevenire l'anemia falciforme, oltre ai rari trapianti di midollo osseo non esiste un trattamento per la malattia stessa che possa effettivamente cambiare il tuo patrimonio genetico. Ma la malattia può diventare più gestibile trattando i sintomi e molti dei trattamenti disponibili riducono notevolmente la gravità di questi. In effetti, molte persone vivono una vita generalmente sana a seconda di ciò che soffrono a causa della malattia e se è disponibile un trattamento efficace per i loro sintomi.

La Mayo Clinic elenca antidolorifici, antibiotici, trasfusioni di sangue, ossigeno supplementare attraverso maschere di ossigeno e vaccinazioni come alcuni dei trattamenti per limitare l'attuale o prevenire i sintomi e le complicazioni che potrebbero verificarsi in futuro. C'è anche un trattamento per quando accade qualcosa di più grave, come un organo che non riceve ossigeno e sostanze nutritive perché il piccolo vaso sanguigno è bloccato dalla forma a falce di luna delle cellule falciformi. Oltre ai trattamenti standard, il trattamento sperimentale è attualmente in fase di sviluppo e test, molti dei quali affrontano l'aspetto genetico della malattia.

8. Numerosi modi di test

È disponibile una varietà di test per diagnosticare l'anemia falciforme, una buona cosa a causa dell'importanza di trattare e prevenire problemi medici che influenzano la qualità e la durata della vita di una persona affetta dalla malattia. I neonati vengono tipicamente sottoposti a screening per anemia falciforme alla nascita attraverso un esame del sangue, ma vengono diagnosticati anche molti bambini, adolescenti e adulti. Il primo test di solito condotto è un esame del sangue per vedere se hai l'emoglobina S. Se il test è positivo, sei un portatore del gene o hai l'anemia falciforme. Sono necessari ulteriori test per capirlo.

Dopo aver scoperto il gene anormale, ci sono una varietà di esami del sangue che possono essere condotti utilizzando un microscopio per cercare cellule deformate, eseguire test del livello di ossigeno e cercare la bilirubina (pigmento giallo dal fegato) o la creatinina (indicatore di come i reni funzionano). La malattia colpisce molti organi, motivo per cui ci sono molti test possibili. Dopo una diagnosi di anemia falciforme, il paziente avrà frequenti visite dal medico e potenzialmente altri medici e specialisti per monitorare da vicino la malattia.