7 Fatti sull'emofilia e disordini emorragici ereditari

La condizione è relativamente rara negli Stati Uniti, con circa 20.000 casi, secondo la National Hemophilia Foundation. In tutto il mondo, tale numero è stimato in circa 400.000. Tuttavia, mentre non colpisce una gran parte della popolazione, ha il suo giorno da segnare: World Hemophilia Day era precedente la scorsa settimana, il 17 aprile. Ecco sette cose da sapere a riguardo ...

1. Ci sono due tipi principali

L'emofilia, un termine che copre una serie di disturbi emorragici ereditari, è suddivisa in due categorie principali: emofilia A e emofilia B (quest'ultima nota anche come malattia di Natale). I due sono "distinti dal gene specifico che è mutato", secondo MedicineNet.com.

C'è anche un emofilia C, ma è meno grave del tipo A o B, aggiunge la fonte. L'emofilia A è circa 4 volte più comune di B. Il modo in cui ciascun tipo influenza il paziente può variare da caso a caso.

2. È molto più comune nei maschi

an X-linked recessive genetic pattern, ” and therefore affects more males than females. MedicineNet spiega anche che l'emofilia segue un " pattern genetico recessivo legato all'X" e quindi colpisce più maschi che femmine. Questo perché i maschi hanno solo un cromosoma X, e se un gene sullo specifico cromosoma X è difettoso, allora l'emofilia è il risultato.

Questo non vuol dire che una ragazza non possa avere l'emofilia, aggiunge. Le ragazze hanno due cromosomi X, quindi entrambi i geni dati su quei cromosomi dovrebbero avere la mutazione per una femmina per ereditare il disturbo. Una ragazza può anche sviluppare l'emofilia se ha "un gene emofilia più una copia persa o difettosa del secondo cromosoma X che dovrebbe portare i geni normali", spiega. Se solo uno dei cromosomi X di una ragazza è difettoso, non avrà sintomi di emofilia ma sarà una portatrice.

3. Può causare emorragie interne

Mentre l'emofilia è spesso considerata come un problema che rende il sanguinamento esterno più prolungato, può anche portare a complicazioni tra cui emorragie interne, secondo la Mayo Clinic.

Questo "sanguinamento interno profondo" può far gonfiare i muscoli, influire sulla funzionalità dei nervi e causare danni alle articolazioni (e dolore intenso). Non trattato, questo può portare all'artrite e alla "distruzione dell'articolazione", aggiunge la clinica.

4. Può essere fatale

Anche piccole lesioni possono causare una grande perdita di sangue per i pazienti emofilici. Pertanto, una "lacerazione di buone dimensioni potrebbe sanguinare abbastanza a lungo da essere pericolosa per la vita", osserva un medico su Quora.com.

Non solo, ma un impatto sulla testa che potrebbe causare una commozione cerebrale in una persona normale potrebbe portare a "ematoma subdurale fatale" - estirpare al di fuori del cervello - in un emofiliaco, aggiunge. Grazie a miglioramenti medici, molte persone colpite possono vivere una vita più lunga, ma la fonte rileva che prima del 1960, l'aspettativa di vita media di una persona con emofilia grave era intorno agli 11 anni.

5. Gli emofiliaci hanno bisogno di più trasfusioni di sangue

La Mayo Clinic spiega anche che le persone affette da una patologia emorragica hanno maggiori probabilità di aver bisogno di trasfusioni di sangue, aumentando così il rischio di ricevere sangue contaminato. Fortunatamente, lo screening è diventato più efficace dopo la metà degli anni '80, a seguito di infezioni correlate all'HIV e all'epatite, aggiunge la clinica.

Concentrati di fattori ricombinanti, progettati per uccidere tutti i virus in agguato nel sangue, furono introdotti alla fine degli anni '80 e contribuirono anche a ridurre la possibilità di contrarre infezioni da trasfusioni. "Il rischio di infezione attraverso i prodotti sanguigni è diminuito notevolmente dall'introduzione dei prodotti di coagulazione geneticamente modificati", aggiunge.

6. C'è un altro disturbo emorragico più comune

explains that von Willebrand Disease (named after the Finnish physician Erik von Willebrand who discovered it in the 1920's) differs slightly from hemophilia and affects a larger portion of the population – up to 1-percent. PharmacyTimes.com spiega che la malattia di von Willebrand (dal nome del medico finlandese Erik von Willebrand che lo scoprì negli anni '20) differisce leggermente dall'emofilia e colpisce una porzione più ampia della popolazione - fino all'1%.

I sintomi della malattia di von Willebrand includono facilmente lividi, sangue dal naso frequente e gengive sanguinanti, spiega. A differenza dell'emofilia, questa malattia è in realtà più comune nelle donne rispetto agli uomini e può complicare le mestruazioni e il parto.

7. L'emofilia è trattabile

La terapia sostitutiva del fattore prevede l'iniezione di una proteina mancante necessaria per la coagulazione direttamente nella vena del paziente. "L'iniezione rende il fattore immediatamente disponibile nel flusso sanguigno e il corpo è in grado di attivarlo per continuare la cascata della coagulazione e fermare l'emorragia", secondo la Federazione emofilia americana.

Concentrati di fattore ricombinante, come accennato in precedenza, sono in realtà realizzati in laboratori da cellule di criceto, aggiunge la fonte. Le cellule di criceto vengono iniettate con il gene del fattore, consentendo la produzione di proteine ​​del fattore. "Poiché le proteine ​​vengono estratte dalle cellule animali, non contengono virus umani", si legge.