6 fatti sulla sindrome di Down

Quelli nati con sindrome di Down hanno una copia extra di un cromosoma - cromosoma 21 per la precisione. Di conseguenza, la persona si sviluppa in modo diverso rispetto ad altri e limita il loro sviluppo cognitivo.

Mentre la sindrome è relativamente comune negli Stati Uniti, il motivo esatto per cui i bambini nascono con un cromosoma in più non è noto. Tuttavia, quelli con la sindrome di Down potrebbero essere in grado di vivere una migliore qualità della vita con gli interventi giusti nella fase iniziale. Qui ci sono sei cose da sapere sulla sindrome ...

1. È la condizione cromosomica più comune

DoSomething.org spiega 1-in ogni 691-bambini nati negli Stati Uniti ha la sindrome di Down, rendendola la condizione più comune relativa ai cromosomi. Attualmente ci sono più di 400.000 persone negli Stati Uniti che vivono con la condizione, nota la fonte.

La fonte stimata fino a 5.000 bambini nati con sindrome di Down negli Stati Uniti ogni anno, e che circa il 25% delle famiglie negli Stati Uniti "sono colpite" dalla sindrome di Down, aggiunge.

2. È la condizione genetica meno finanziata

Nonostante sia una condizione abbastanza comune negli Stati Uniti, si dice che riceve il minor numero di finanziamenti per qualsiasi condizione genetica dal National Institutes of Health (anche se le fonti dicono che la maggior parte dei casi della sindrome non sono ereditati). Una teoria dietro la mancanza di fondi è che, poiché i pazienti hanno "fatto così bene", secondo TheHill.com c'è meno bisogno di investire denaro nella ricerca.

Tuttavia, ci sono un certo numero di fonti indipendenti che lavorano diligentemente per raccogliere fondi e lavorano anche con il governo per aumentare i finanziamenti per la sindrome di Down. Uno è la Global Down Syndrome Foundation di Denver, che è coinvolta nel progetto Human Trisome Biobank, che definisce un "acceleratore di scoperta".

3. Il rischio aumenta con l'età materna

La National Down Syndrome Society (NDSS) lega l'età di una donna incinta al livello di rischio di avere un figlio con sindrome di Down. La fonte fornisce una tabella che evidenzia i livelli di rischio ad ogni età - le donne che hanno partorito a 20 anni hanno un'incidenza di 1 su 2.000 di un bambino affetto dalla sindrome.

Questo fattore di rischio aumenta costantemente, e in modo drammatico quando una donna raggiunge i suoi 40 anni. Mentre il livello di rischio è 1 su 900 per una donna di 30 anni, il numero salta a 1 su 100 per un 40enne e 1 su 10 per un 49enne, secondo la fonte. Tuttavia, la maggior parte dei bambini con la condizione sono nati nel gruppo dei 35 anni, poiché le donne di questa fascia di età danno alla luce più frequentemente. La diagnosi prenatale è disponibile.

4. La leucemia è più comune nei pazienti con sindrome di Down

Come notato in precedenza, alcuni fattori di rischio sono associati alla sindrome di Down. L'American Cancer Society afferma che i pazienti sono "molte volte più probabilità" di sviluppare forme di cancro del sangue, tra cui la leucemia linfatica acuta o la leucemia mieloide acuta. Il fattore di rischio complessivo è fino al 3% nei pazienti Down, aggiunge.

C'è anche un'altra condizione chiamata disturbo mieloproliferativo transitorio, che è una "condizione simile alla leucemia" che colpisce i pazienti di Down entro il primo mese di vita, aggiunge la fonte. Fortunatamente, questa condizione spesso si risolve da sola senza intervento medico, spiega.

5. L'aspettativa di vita sta migliorando

L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) dice che all'inizio del 1900, i nati con questa sindrome non avrebbero dovuto superare il loro decimo anno. Tuttavia, quel numero è molto più positivo ora - in effetti, l'organizzazione nota che l'80% degli adulti con sindrome di Down raggiungerà almeno il 50 ° compleanno.

L'OMS rileva che ci sono fattori che possono influire sull'aspettativa di vita di un paziente con sindrome di Down. "La prognosi della sindrome di Down è variabile a seconda delle possibili complicanze come difetti cardiaci, suscettibilità alle infezioni e sviluppo della leucemia", osserva.

6. I pazienti vivono una vita più piena

GlobalDownSyndrome.org spiega che non solo molte persone con sindrome di Down completano la scuola superiore (le scuole pubbliche sono obbligate per legge a fornire un'istruzione appropriata ai pazienti con sindrome di Down), più pazienti stanno continuando a studi post-secondari - e alcuni college e università hanno programmi appositamente progettati.

I pazienti tendono a tenere più spesso posti di lavoro (ci sono alcuni attori popolari con la sindrome) e possono fare volontariato e votare, osserva. Non solo, ma alcuni pazienti adulti sono in grado di vivere in modo indipendente o con una vita assistita (i bambini erano una volta collocati nelle istituzioni), "e un numero piccolo ma crescente ha una relazione romantica e persino si sposano", aggiunge la fonte.