7 Fatti di salute sulla distrofia miotonica

Non importa quando i sintomi iniziano, di solito sono contrassegnati da debolezza muscolare progressiva, nota la fonte. Diamo uno sguardo più da vicino a sette fatti su questa condizione che colpisce circa 30.000 persone negli Stati Uniti ...

1. È ereditario

Secondo la Myotonic Dystrophy Foundation, questa particolare condizione è ereditata ed è causata da una mutazione genetica che "impedisce al gene di svolgere correttamente la sua funzione". La gravità dei sintomi peggiora con ogni generazione.

La fonte spiega anche che entrambi i genitori con il gene mutato hanno una probabilità del 50% di trasmetterlo ai loro figli, sebbene il bambino non svilupperà la malattia se nessuno dei due genitori ce l'ha. Nel frattempo, una variazione della condizione chiamata distrofia miotonica congenita (presente alla nascita) è più spesso ereditata dalla madre.

2. Può apparire nel Medioevo

Secondo Muscular Dystrophy Canada, la versione adulta di questa malattia non può presentare sintomi fino all'età di 40 anni. Ciò significa che i pazienti potrebbero già avere figli nel momento in cui si rendono conto di avere il gene mutato.

I sintomi "variano ampiamente da una persona all'altra, anche tra i membri della famiglia", nota la fonte. I sintomi per gli adulti di solito includono muscoli facciali pendenti, muscoli del collo deboli e difficoltà a deglutire. La visione inadeguata e la perdita di peso possono anche essere segni rivelatori.

3. Influisce sulla capacità di rilassare i muscoli

Mentre la debolezza muscolare è comune con questa condizione, la distrofia muscolare in Canada spiega anche che un altro sintomo unico è la "miotonia", che è un problema di rilassamento muscolare. Questo può essere in aggiunta a tutti gli altri sintomi.

Questo perché la distrofia miotonica "è una condizione molto complessa", aggiunge la fonte. Nota che ci sono farmaci per curare la rigidità muscolare (nota come miotonia).

4. Non causa sempre disabilità

Secondo la Muscular Dystrophy Association (MDA), l'intervallo di gravità dei sintomi tra i pazienti varia notevolmente. there are people with the disorder whose symptoms are so mild they hardly know anything is wrong.” Ciò significa che mentre alcuni possono sviluppare alcune barriere fisiche, " ci sono persone con il disturbo i cui sintomi sono così lievi che difficilmente sanno che qualcosa non va".

Per la maggior parte, ci sarà debolezza muscolare che si sviluppa "fino al punto di qualche disabilità", aggiunge la MDA. Questo può progredire dai muscoli del viso e del collo fino alle spalle, fianchi e cosce, aggiunge la fonte.

5. Non ci sono trattamenti diretti

Il National Human Genome Research Institute afferma che al momento non esiste "nessuna cura o trattamento specifico per la distrofia miotonica", sebbene vi siano alcuni interventi che migliorano la qualità della vita dei pazienti.

Questi aiuti includono caviglie e supporti per le gambe o parentesi graffe quando la debolezza muscolare progredisce, aggiunge la fonte. can be treated separately. Come accennato prima, i farmaci possono aiutare a sciogliere i muscoli rigidi, mentre i problemi associati al cuore e agli occhi (cataratta) possono essere trattati separatamente.

6. C'è una versione più leggera

La distrofia miotonica può essere suddivisa in due categorie denominate DM1 e DM2, secondo l'Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari (NORD). DM1 è un disturbo "multi-sistema" che colpisce tutti i muscoli scheletrici e in alcuni casi il sistema nervoso centrale.

proximal myotonic myopathy” and has similar symptoms, adds the source. Nel frattempo, DM2 è stato chiamato " miopatia miotonica prossimale" e ha sintomi simili, aggiunge la fonte. Tuttavia, i sintomi tendono ad essere più miti "e più variabili" rispetto a DM1.

7. La durata della vita normale è possibile tra i pazienti

Mentre i sintomi possono peggiorare nel tempo, NORD nota che quelli con lieve distrofia miotonica possono avere una durata "nel range normale". (L'attuale durata media della vita negli adulti americani è di 78 anni).

Tuttavia, quelli con la distrofia miotonica "classica" (DM1) possono affrontare una varietà di problemi fisici che possono influire sulla funzione cardiaca. La durata media della vita di quelli con la versione classica è di 48-55 anni, aggiunge la fonte.