9 segni e sintomi comuni di fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una grave malattia genetica che colpisce i polmoni e il sistema digestivo. Secondo la Cystic Fibrosis Foundation, il gene difettoso responsabile della malattia "causa un accumulo denso e appiccicoso di muco nei polmoni, nel pancreas e in altri organi." Nel corso del tempo, con il progredire della fibrosi cistica, si limiterà la capacità di respirare di una persona .

La malattia è più comunemente diagnosticata nei neonati e nei bambini piccoli, ma in alcuni casi i sintomi non compaiono fino all'età adulta. Mentre tutti i neonati negli Stati Uniti e in Canada sono ora sottoposti a screening per la fibrosi cistica alla diagnosi della nascita nelle prime settimane di vita, per coloro che sono nati prima di tale test è importante essere consapevoli dei segni e dei sintomi comuni, compresi questi nove.

1. Pelle di degustazione salata

La fibrosi cistica è causata da un singolo gene difettoso, il regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Secondo WebMD, questo gene "controlla il flusso di sale e fluidi dentro e fuori le cellule".

Di conseguenza, le persone con fibrosi cistica hanno aumentato il sale nel loro sudore, causando una pelle molto gustosa. I genitori di bambini affetti da questa malattia assaggiano spesso il sale quando li baciano.

2. Tosse persistente

Insieme a un aumento del livello di sale nel sudore, il gene difettoso causa anche alle persone con fibrosi cistica di sviluppare muco denso e appiccicoso. Questo muco si accumula in varie parti del corpo, inclusi i polmoni.

Mentre si accumula nelle vie aeree, può rendere la respirazione più difficile. Ciò può causare una persona a tossire persistentemente, espellendo spesso una parte della flemma responsabile dell'irritazione.

3. Infezioni polmonari frequenti

AboutKidsHealth.ca dice che il normale muco, che è sottile e scivoloso, "mantiene puliti i polmoni rimuovendo sporco e germi dai tubi delle vie aeree dei polmoni." Ma, come detto prima, il muco appiccicoso causato dalla fibrosi cistica si accumula nelle vie respiratorie, permettendo ai batteri di raccogliere

Questi batteri intrappolati possono causare cicli di infiammazione e infezioni nei polmoni, come la bronchite o la polmonite. Nel corso del tempo, tali infezioni possono causare danni ai tessuti polmonari a causa della frequenza con cui si verificano.

4. Respiro affannoso o respiro corto

Come per la tosse, i sintomi di respiro sibilante e mancanza di respiro sono comuni tra quelli con fibrosi cistica a causa dell'accumulo di muco appiccicoso nelle vie respiratorie. L'individuo interessato può trovare questi sintomi particolarmente pronunciati mentre si impegnano in attività fisiche.

In alcuni casi, questi problemi respiratori possono persistere per un lungo periodo di tempo, da diversi giorni a settimane. La Mayo Clinic dice che questo è noto come un'esacerbazione acuta e "richiede un trattamento in ospedale".

5. Scarsa crescita o aumento di peso nei bambini

Nonostante abbia un buon appetito, i bambini con fibrosi cistica possono avere difficoltà ad aumentare di peso. E in alcuni casi, può verificarsi anche la perdita di peso. Di conseguenza, potrebbero non crescere e svilupparsi al ritmo che dovrebbero.

AboutKidsHealth.ca dice che questo è dovuto al muco che blocca i dotti del pancreas, che impedisce ai suoi enzimi di raggiungere l'intestino tenue. Poiché questi enzimi aiutano la digestione, la loro mancanza significa che il cibo non può essere adeguatamente degradato e quindi il bambino non riceverà abbastanza nutrimento da ciò che mangia.

6. Movimenti irregolari dell'intestino

Come accennato in precedenza, il muco causato dalla fibrosi cistica blocca i dotti del pancreas. Ciò non solo compromette la capacità di una persona di assorbire i nutrienti necessari, ma impedisce all'intestino di assorbire completamente i grassi e le proteine.

Il National Heart, Polmone e Blood Institute indica che questo può causare "diarrea in corso o feci grasse, maleodoranti e untuose". La fonte aggiunge che possono verificarsi anche blocchi intestinali, in particolare nei neonati. Questi blocchi possono portare a gas o grave stitichezza, che può provocare un addome gonfio o mal di stomaco.

7. Pancreatite

I blocchi dei dotti all'interno del pancreas possono anche portare a pancreatite acuta o cronica, che il Centro di Fibrosi Cistica Johns Hopkins definisce "un processo infiammatorio che può causare forti dolori addominali, vomito e diarrea".

La fonte aggiunge che la pancreatite si verifica più comunemente nei pazienti con insufficienza pancreatica rispetto a quelli con insufficienza pancreatica e si verifica in meno del 10% delle persone con fibrosi cistica.

8. Infertilità

La fibrosi cistica colpisce anche i sistemi riproduttivi di uomini e donne con la malattia. Secondo il National Heart, Lung e Blood Institute, gli uomini con fibrosi cistica nascono senza dotto deferente, "un tubo che porta lo sperma dai testicoli al pene" rendendoli sterili.

Le donne con fibrosi cistica sono in grado di avere figli; tuttavia, possono avere difficoltà a rimanere incinte a causa del muco che blocca la cervice o di altre complicazioni associate alla condizione.

9. Naso e seni stucchevoli

Anche il muco depositato all'interno delle vie respiratorie del corpo può causare nei pazienti con fibrosi cistica la sensazione di avere costantemente un naso chiuso e seni congestionati. Questo accumulo può portare a frequenti infezioni all'interno dei seni, noto come sinusite.

La Mayo Clinic aggiunge che crescite morbide e carnose all'interno del naso, chiamate polipi nasali, possono anche verificarsi a causa del suo rivestimento infiammato e gonfio su base persistente.