Un test genetico per l'autismo?

Uno studio del Children's Hospital di Boston ha scoperto un nuovo metodo per differenziare i bambini con disturbo dello spettro autistico (ASD) e quelli senza la condizione. Benvenuti notizie, dal momento che ogni 88 bambini sono diagnosticati con un disturbo dello spettro autistico ogni anno e con incidenza di ASD ai massimi livelli negli ultimi 30 anni.

Questo nuovo esame del sangue sembra predire l'autismo in modo relativamente accurato (con almeno la stessa accuratezza di qualsiasi altro test genetico per l'autismo che i medici attualmente amministrano). Il test genetico ha mostrato risultati di test positivi, in particolare tra i ragazzi, e per il semplice fatto che la condizione sembra funzionare in famiglie.

Durante lo studio, i ricercatori medici hanno confrontato il sangue di 66 pazienti con ASD e 33 pazienti simili senza il disturbo. I ricercatori hanno trovato alcuni marcatori nel sangue dei partecipanti autistici che non erano evidenti nel sangue di quelli senza il disturbo. I ricercatori hanno quindi ridotto l'elenco dei marcatori a 55 geni che potevano predire l'autismo in circa i due terzi dei partecipanti.

Anche se il test rimane in fase di sviluppo iniziale (con precisione intorno al 70%), è già stato concesso in licenza a SynapDx, per lo sviluppo commerciale. La società prevede di iniziare le sperimentazioni cliniche all'inizio del 2013.

"Ci sono un sacco di diverse mutazioni coinvolte e molti diversi percorsi che sembrano essere coinvolti nell'autismo ...", dice Isaac Kohane, un endocrinologo pediatrico e informatico presso il Children's Hospital di Boston, e autore senior dello studio. "... Alcuni sono legati all'apprendimento e alcuni legati alla funzione immunitaria ... Il fatto che non tutti i bambini abbiano entrambi, [significa che] l'autismo sta cominciando a somigliare molto a quello che i biologi del cancro ci stanno dicendo sul cancro al seno o sul cancro ai polmoni ... ci possono essere centinaia di diversi tumori molecolarmente definiti, ciascuno dei quali ha il proprio trattamento ottimale specifico. "

La diagnosi dell'ASD nelle fasi iniziali è vitale per lo sviluppo comportamentale, linguistico, comunicativo e cognitivo di un bambino. Kohane crede che un esame del sangue come questo possa aiutare a identificare quelli a rischio di autismo prima che compaiano i sintomi, e portare i bambini in terapie benefiche.

Fonte: CNN.com