5 cose da sapere sulla condizione genetica della sindrome di Rett

La sindrome di Rett è una grave malattia genetica che colpisce il modo in cui il cervello si sviluppa, provocando una progressiva disabilità dei muscoli. Colpisce quasi esclusivamente le donne e si verifica in circa 1 su 12.000 ragazze nate ogni anno.

A causa della sua rarità, la condizione può essere difficile da identificare presto nella vita di un bambino, in quanto tende a crescere e svilupparsi normalmente per i primi 6-18 mesi. Continuate a leggere per saperne di più sulla sindrome di Rhett, compresi i sintomi da considerare, come viene diagnosticata e le potenziali opzioni di trattamento.

1. Sintomi

Sebbene la sindrome di Rett sia qualcosa con cui un bambino nasce, la maggior parte dei bambini tende a crescere e comportarsi normalmente per i primi sei mesi. Dopo di ciò, segni e sintomi possono iniziare ad apparire, improvvisamente o lentamente.

Lo sviluppo rallentato è generalmente il primo stadio della condizione e, secondo il NHS, può includere un basso tono muscolare, difficoltà di alimentazione, movimenti anomali della mano, sviluppo del linguaggio ritardato, problemi di mobilità e mancanza di interesse nei giocattoli. Questi sintomi si verificano a causa della non crescita corretta del cervello, che è spesso visibile in quanto la testa è più piccola del normale (nota come microcefalia).

2. Altri sintomi

Dopo la fase iniziale, indicata come stagnazione, il bambino subirà spesso perdita di movimento e coordinazione muscolare. Questo è noto come regressione e spesso influenza le abilità acquisite in precedenza, come la capacità di gattonare, camminare, comunicare e mangiare.

Anche i problemi con i movimenti delle mani possono diventare più evidenti, poiché il bambino inizia a perdere la capacità di usarli. Tali movimenti possono sembrare strizzare, sfregare, battere le mani o picchiettare. WebMD aggiunge che un bambino affetto dalla sindrome di Rett può anche "avere respirazione e convulsioni non coordinate, tra cui respirazione molto veloce (iperventilazione), espulsione forzata di aria o saliva e ingestione di aria".

3. Cause

Nella stragrande maggioranza dei casi, la sindrome di Rett è causata da una mutazione sul cromosoma X. Sebbene la condizione sia genetica, l'Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari afferma che il 99% di queste mutazioni "si verificano sporadicamente e non sono possedute o trasmesse dai genitori di un bambino".

Sebbene sia possibile per i maschi sviluppare la sindrome di Rett, WebMD dice che "raramente vivono la nascita passata". Questo perché "[le m] ale hanno un solo cromosoma X (invece delle due ragazze), quindi gli effetti della malattia sono molto più serio e quasi sempre fatale. "

4. Diagnosi

A meno che un bambino non sia nato con una testa più piccola del normale (microcefalia), che può immediatamente indicare la sindrome di Rett come una possibile causa, la condizione viene generalmente diagnosticata più tardi nell'infanzia attraverso un'attenta osservazione della crescita e dello sviluppo.

Poiché i sintomi della sindrome di Rett possono essere abbastanza simili ad altre condizioni, è possibile condurre una serie di test per escludere disturbi dello spettro autistico, paralisi cerebrale, disordini metabolici e disturbi del cervello prenatale. WebMD aggiunge che "[g] test enetici possono aiutare a confermare la diagnosi nell'80% delle ragazze con sospetta sindrome di Rett", e che "[questi] test possono anche prevedere quanto sarà grave."

5. Trattamento

Mentre non esiste una cura per la sindrome di Rett, ci sono una varietà di trattamenti che possono aiutare a migliorare i sintomi e fornire supporto all'individuo per tutta la vita. La terapia fisica, ad esempio, può aiutare a mantenere la mobilità. Mentre la terapia del linguaggio parlato può "aiutare a migliorare la vita di un bambino insegnando modi non verbali di comunicare e aiutare con l'interazione sociale", dice la Mayo Clinic.

La terapia occupazionale può aiutare il bambino a sviluppare le abilità necessarie per vestirsi e nutrirsi, e la terapia comportamentale può aiutarli a sviluppare buone abitudini del sonno. La fonte aggiunge che i farmaci possono anche essere usati per trattare alcuni sintomi della sindrome di Rhett, come "convulsioni, rigidità muscolare o problemi di respirazione, sonno, tratto gastrointestinale o cuore".