6 fatti sull'atrofia muscolare spinale per il mese della SMA

La malattia ha un nome ombroso, ma ci sono molte incarnazioni di esso. according to CureSMA.org, no two cases of spinal muscular atrophy are experienced quite the same. Infatti, secondo CureSMA.org, non si verificano due casi di atrofia muscolare spinale uguali. L'intensità e l'esordio possono variare da paziente a paziente, aggiunge la fonte. Diamo un'occhiata più da vicino a questa malattia, dato che agosto è il mese della consapevolezza della SMA ...

1. Ci sono molteplici versioni della malattia

Secondo CureSMA.org, ci sono più di 4 tipi di questa malattia che portano ciascuno i propri sintomi. Il tipo I è il più comune e può colpire i bambini di età inferiore ai 6 mesi, secondo la fonte. Ciò può portare a difficoltà di respirazione e deglutizione.

Il tipo II è contrassegnato da tappe fondamentali della funzione motoria mancante e viene diagnosticato un po 'più tardi, ma in genere prima dei 2 anni di età, spiega il sito. Il tipo III può comparire prima dei 3 anni (e talvolta negli anni dell'adolescenza) e rende più difficile camminare con il passare del tempo. Il tipo IV è "molto raro" e può causare "lieve alterazione motoria" nell'età adulta.

2. Un modulo riguarda solo i maschi

Una delle versioni è chiamata malattia di Kennedy e colpisce solo i maschi, secondo KennedysDisease.org. La malattia "legata all'X" (riferita ai cromosomi) provoca atrofia dei muscoli che è evidente nelle braccia e nelle gambe, ma soprattutto nella faccia e nel collo, nota la fonte.

A differenza delle altre versioni di SMA, Kennedy può nascondersi fino a dopo i 30 anni e poi rimpicciolire la sua brutta testa. Le donne che hanno il gene per questa malattia generalmente non mostrano sintomi, ma hanno in rari casi. La malattia di Kennedy non influisce pesantemente sull'aspettativa di vita; infatti, in molti casi la durata della vita è normale, aggiunge la fonte.

3. È una malattia genetica

StopSMA.org parla di come la malattia sopravvive di generazione in generazione. Tuttavia, non è la presenza di un particolare gene che causa la malattia nella prole, è un gene mancante o difettoso noto come Survival Motor Neuron (SMN 1).

Entrambi i genitori devono avere questo gene difettoso per un bambino per essere a rischio di SMA, e anche in questo caso c'è solo una probabilità del 25 per cento che il bambino svilupperà la malattia. In genere i genitori non sono interessati dal trasporto di una copia del gene difettoso che viene trasmesso, rendendo difficile la rilevazione.

4. È una delle principali cause di morte nei bambini

La malattia può essere fatale (a causa di complicazioni respiratorie e polmonari) e, secondo StopSMA.org, uccide più bambini di qualsiasi altra malattia genetica. I bambini con SMA di tipo I "possono avere una durata della vita drasticamente ridotta - molte volte solo una manciata di anni", secondo la fonte.

Secondo la stessa fonte, 1 su 6.000 bambini nascono con questa malattia potenzialmente mortale. I medici possono riconoscerlo in anticipo a causa dell'incapacità per un bambino di sollevare la testa o alzarsi. Questo porta a una serie di sfide e a causa della debolezza dei muscoli, i bambini a volte hanno bisogno di essere alimentati direttamente attraverso un tubo allo stomaco.

5. È una malattia "solo fisica"

La Muscular Dystrophy Association (MDA) osserva che mentre i sintomi fisici possono variare da lievi a gravi per ciascun paziente, in genere non influisce sulla funzione mentale. Anche le funzioni sensoriali ed emotive sono normalmente normali nelle persone con SMA, aggiunge la fonte.

Detto questo, le deficienze fisiche si verificano normalmente nei muscoli che si trovano vicino al centro del corpo, come fianchi, schiena e spalle. Questo può anche causare complicazioni nella respirazione e nella deglutizione. In alcuni casi, i muscoli posteriori deboli possono causare la curvatura spinale.

6. Non c'è cura ... Eppure

Mentre ci sono trattamenti per SMA, non esiste una cura fino ad oggi. breakthroughs are being made, according to CureSMA.org. Tuttavia, sono state fatte importanti scoperte , secondo CureSMA.org. Nelle ultime notizie, un farmaco in fase di test per neonati con SMA di tipo I ha mostrato "un miglioramento statisticamente significativo nel raggiungimento di traguardi motori rispetto a quelli che non hanno ricevuto il trattamento".

Il farmaco deve ancora essere approvato dalla Food and Drug Administration (FDA), secondo la fonte. Il farmaco chiamato Nusinersen è stato sviluppato da Ionis Pharmaceuticals e Biogen, con l'aiuto del finanziamento attraverso Cure SMA. Continuano i trial in corso per SMA di tipo II e III.