6 cose da sapere sull'osteogenesi imperfetta

L'osteogenesi imperfetta (OI), anche nota come malattia delle ossa fragili, è un disturbo in cui le ossa di una persona sono molto fragili, causando la loro rottura facile, spesso senza causa. È relativamente raro, colpisce circa 1 su 20.000 persone e "si manifesta con uguale frequenza tra maschi e femmine e tra gruppi razziali ed etnici", afferma il National Human Genome Research Institute.

Trattandosi di una condizione genetica, l'OI è tipicamente presente alla nascita, sebbene la gravità con cui il bambino sperimenta il disturbo dipenda in gran parte dal tipo che hanno. Diamo uno sguardo più da vicino a questi tipi, così come i sintomi da aspettarsi e quali opzioni di trattamento sono disponibili, con questi sei fatti su OI.

1. Cause

Come accennato in precedenza, l'OI è una condizione genetica. Secondo Healthline.com, risulta a causa di "un difetto, o difetto, nel gene che produce il collagene di tipo 1, una proteina utilizzata per creare l'osso." Senza una quantità sufficiente di collagene di tipo 1, le ossa di una persona diventano fragili e possono rompere facilmente.

Mentre nella maggior parte dei casi il gene difettoso è passato direttamente da un genitore con OI al loro bambino, l'American Academy of Orthopaedic Surgeons dice che è possibile per un bambino ottenere OI anche se nessuno dei due genitori ha la condizione. "In questi casi", dice la fonte, "il difetto genetico è una mutazione spontanea (cambiamento) nel gene e smette di funzionare correttamente".

2. Tipi

Ci sono quattro tipi principali di OI che una persona può ottenere. Secondo la Cleveland Clinic, il tipo I è il più comune ed è anche la forma più lieve della malattia. La fonte afferma che questi individui sperimenteranno spesso "più fratture durante l'infanzia dell'età adulta." Il Tipo II è la forma più grave di OI, in cui i feti possono sviluppare ossa piegate o fratturate mentre si trovano nell'utero. Di conseguenza, la maggior parte non sopravvive alla nascita o, se lo fa, muore poco dopo.

Con il Tipo III, che è anche molto grave, i bambini nascono spesso con ossa rotte o deformate, che secondo Healthline.com "può peggiorare quando il bambino invecchia". Il Tipo IV può variare in gravità da lieve a grave, ma la maggior parte delle ossa le fratture tendono a verificarsi prima della pubertà.

3. Sintomi

Sebbene la maggior parte dei sintomi dipenda in gran parte dal tipo di OI di una persona, ci sono molti che sono considerati abbastanza comuni. Oltre ad avere ossa fragili, l'American Academy of Orthopaedic Surgeons dice che questi includono: bassa statura, una faccia a forma triangolare, problemi respiratori, perdita dell'udito, denti fragili e deformità ossee (come gambe piegate o scoliosi).

Healthline.com aggiunge che le persone con OI possono sperimentare articolazioni sciolte, una spina dorsale curva (chiamata cifosi), difetti cardiaci o "un colore bluastro nel bianco degli occhi".

4. Diagnosi

Poiché i sintomi di OI sono di natura davvero unica, la Fondazione Osteogenesis Imperfecta afferma che la malattia viene principalmente diagnosticata "in base alla presenza di fratture e altre caratteristiche cliniche". I test genetici possono essere effettuati per aiutare un medico a confermarlo ulteriormente.

Con tipi severi di OI, tuttavia, la fonte afferma che viene spesso rilevata prenatale tramite ultrasuoni, che "possono rilevare curvature, fratture, accorciamenti o altre anomalie ossee". Sebbene possa non essere possibile individuare esattamente quale tipo (II o III ) il feto ha.

5. Trattamento

Anche se non esiste una cura per OI, ci sono una varietà di diverse opzioni di trattamento che possono aiutare a ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita. L'Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari afferma che la terapia fisica è benefica per "rafforzare i muscoli, aumentare la capacità di carico e ridurre la tendenza alla frattura". E Healthline.com indica che i farmaci bifosfonati possono aiutare ad aumentare la forza ossea.

In alcuni casi, tuttavia, potrebbero essere necessari trattamenti più intensivi. Questi includono una procedura chirurgica che chiama rodding, dove le barre di metallo sono collocate nelle ossa del bambino per prevenire la rottura. E nei soggetti con gravi deformità ossee, può essere necessaria la chirurgia ricostruttiva.

6. Outlook

Poiché la gravità della condizione varia a seconda del tipo di OI di una persona, lo stesso vale per le prospettive. Con il Tipo I, Healthline.com afferma che i bambini "possono vivere una vita normale con relativamente pochi problemi". Con il Tipo II, tuttavia, il disturbo è tipicamente fatale, sia quando il bambino è in utero o poco dopo la nascita.

A causa delle gravi deformità ossee comuni alle persone di III tipo, la fonte dice che spesso richiedono l'assistenza della sedia a rotelle e "di solito hanno una vita più breve rispetto alle persone di tipo 1 o 4." E con tipo IV, anche se possono essere necessarie le stampelle per camminando, gli individui hanno aspettative di vita che sono vicine alla normalità.