6 cose che devi sapere sul complesso di sclerosi tuberosa

Questa forse non è una malattia di cui senti parlare molto spesso. Ma per quelli che ce l'hanno - circa 1 milione di persone in tutto il mondo - è molto reale. Il complesso è caratterizzato da tumori non cancerosi che crescono in tutto il corpo.

Mentre sono tumori benigni, ci possono essere problemi di salute significativi associati al complesso a seconda della posizione e della dimensione dei tumori. Diamo un'occhiata più da vicino a sei fatti su questo disturbo relativamente raro ...

1. Può non essere rilevato

Mentre il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) può essere scoperto nell'infanzia o nella prima infanzia, alcune persone affrontano il disturbo fino all'età adulta prima che ottengano effettivamente una diagnosi, secondo la Mayo Clinic.

Questo perché i sintomi potrebbero essere così lievi da non meritare uno sguardo più ravvicinato, osserva la fonte. In alcuni casi, viene completamente non diagnosticato, il che potrebbe portare i medici a considerare altre cause di problemi di salute.

2. È una condizione genetica

that TSC is a genetic condition – meaning it's in the family bloodlines. L' alleanza per la sclerosi tuberosa spiega che il TSC è una condizione genetica, il che significa che è nelle linee di sangue della famiglia. La malattia può essere ereditata da solo 1 genitore con la condizione, o può "derivare da una mutazione genetica spontanea", aggiunge.

La fonte rileva inoltre che i bambini hanno una probabilità del 50% di ereditare TSC se 1 genitore ce l'ha. Tuttavia, sebbene sia considerata una condizione genetica, "solo un terzo dei casi di TSC è ereditato", afferma l'alleanza. Gli altri casi sono il risultato della suddetta mutazione genetica durante il concepimento o lo sviluppo precoce che è imprevedibile, aggiunge.

3. Ci sono una serie di sintomi

Come accennato in precedenza, i sintomi possono differire caso per caso a causa della posizione dei tumori. Detto questo, ci sono alcune complicazioni di salute relativamente lievi o piuttosto gravi associate al TSC.

Healthline.com spiega a parte coloro che hanno sintomi lievi che potrebbero non giustificare molta preoccupazione, altri possono sperimentare ritardo dello sviluppo, autismo, disabilità intellettive, così come convulsioni e anomalie della pelle. "Questo disturbo può essere presente alla nascita, ma i sintomi possono essere lievi all'inizio, impiegando anni per svilupparsi pienamente", aggiunge.

4. Può essere una minaccia per la vita

Per costruire sulla lista dei sintomi, in alcuni casi il TSC può essere più di un inconveniente per un paziente - può essere mortale. . La Mayo Clinic ha detto che ci possono essere gravi complicazioni come l'eccesso di liquido all'interno o intorno al cervello a causa di un blocco - una condizione nota da sola come idrocefalo .

Nel frattempo, ci possono anche essere complicazioni cardiache come il flusso sanguigno bloccato o il ritmo irregolare, così come danni ai reni, insufficienza polmonare, problemi alla vista e aumento del rischio di sviluppare tumori cancerogeni nei reni e nel cervello, aggiunge la fonte.

5. Può causare cambiamenti di umore e comportamentali

. Mentre ci sono molti possibili impatti fisici e cognitivi di TSC, può anche cambiare il modo in cui una persona si comporta e il modo in cui affrontano la vita di tutti i giorni, nota Tuberous-Sclerosis.com .

Ad esempio, circa il 30-60% dei pazienti TSC sviluppa disturbi d'ansia (come disturbo di panico, disturbi depressivi o DOC). Può anche essere la causa alla base del Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), e può portare a comportamenti "aggressivi e dirompenti" come colpire, mordere, autolesionismo e rabbia che si verificano nel 50% dei pazienti TSC, aggiunge la fonte.

6. Non c'è cura, ma ci sono trattamenti

there's no current cure for TSC, but that doesn't mean a person with the disorder can't live a fruitful life. Il Boston Children's Hospital spiega che non esiste una cura attuale per TSC, ma ciò non significa che una persona con questo disturbo non possa vivere una vita fruttuosa. I farmaci antiepilettici possono aiutare ad affrontare crisi convulsive e spasmi infantili, mentre la chirurgia laser e le creme topiche possono aiutare a ridurre le lesioni cutanee, aggiunge.

In alcuni casi, la chirurgia può essere un'opzione per rimuovere i tumori che stanno colpendo gli organi, aggiunge. Esistono anche terapie comportamentali disponibili per i pazienti con TSC. "Molte delle complicanze di TSC possono essere gestite in modo più efficace se vengono trattate precocemente", spiega.