I 10 disturbi genetici più comuni

I legami familiari possono essere molto forti, così forti che diversi disturbi genetici, o condizioni, sono comuni nei bambini attraverso i loro genitori o nonni, dove le malattie possono essere ricondotte direttamente attraverso l'ascendenza o l'origine etnica. Ad esempio, l'anemia falciforme è una malattia genetica comune che colpisce principalmente individui di origine africana o mediterranea.

Quindi, se temi una condizione genetica dovuta alla tua etnia o se una certa malattia genetica è comune a tutta la tua discendenza; ecco i dieci più comuni disturbi della mutazione del DNA ...

1. Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche ereditarie più diffuse. Colpisce in modo prominente i caucasici che sono ebrei ashkenaziti. Si verifica solo quando entrambi i genitori sono portatori, il che dà ai loro figli un rischio 1 su 4 di contrarre la malattia. La fibrosi cistica si verifica quando è presente una mancanza di una determinata proteina e l'equilibrio del cloruro nel corpo non è limitato. I sintomi includono difficoltà respiratorie, infezioni polmonari ricorrenti, problemi digestivi e riproduttivi.

2. Malattia di Huntington

La Malattia di Huntington (HD) provoca la degenerazione delle cellule nervose nel cervello e nel sistema nervoso centrale. Questa condizione ereditaria è una malattia autosomica dominante, il che significa che i bambini hanno una probabilità del 50% di svilupparla e di trasmetterla ai propri figli se ce l'ha uno dei loro genitori. Il trattamento mira a limitare il decorso della malattia. L'HD si manifesta in genere quando l'individuo ha tra i 30 e i 40 anni, tuttavia, le forme rare iniziano nell'infanzia. I sintomi dell'HD comprendono movimenti incontrollati (corea), difficoltà a deglutire, cambiamenti comportamentali, difficoltà nel bilanciare e camminare, memoria, linguaggio e perdita cognitiva.

3. Sindrome di Down

Sindrome di Down, un'anomalia cromosomica comune che colpisce circa 1 su 1000 neonati (in particolare nelle donne anziane anziane), si verifica quando una copia extra di geni si verifica sul cromosoma 21. Sebbene i Downs possano essere rilevati dai test prenatali, i bambini affetti mostrano in genere il seguenti caratteristiche alla nascita - diminuzione del tono muscolare nel viso, ritardi dello sviluppo e difetti del sistema cardiaco e digestivo.

4. Distrofia muscolare di Duchenne

I sintomi della distrofia muscolare di Duchenne si manifestano tipicamente prima dei 6 anni. La condizione provoca affaticamento e debolezza dei muscoli, che inizia nelle gambe e poi progredisce gradualmente nella parte superiore del corpo, lasciando gli individui in sedia a rotelle vincolati all'età di 12 anni vecchio. Per qualche ragione la condizione colpisce soprattutto i ragazzi con sintomi come difficoltà cardiache e respiratorie, deformità del torace e della schiena e potenziale ritardo mentale.

5. Anemia falciforme

L'anemia falciforme (SCA) si verifica quando i globuli rossi non sono in grado di trasportare ossigeno adeguato in tutto il corpo a causa della loro deformazione: i globuli rossi sani sono a forma di disco, ma quelli con SCA hanno globuli rossi a forma di mezzaluna). SCA può verificarsi solo poche volte in una vita ed è spesso presente in quelle africane, mediterranee, caraibiche, del sud e centroamericane e del Medio Oriente. Questa malattia genetica è estremamente dolorosa, causa dolori addominali, al torace e alle ossa, affaticamento, mancanza di respiro, battito cardiaco accelerato, pubertà ritardata, crescita stentata, febbre e ulcere alle gambe. Farmaci per il dolore, colpi di acido folico, dialisi renale e trasfusioni di sangue possono aiutare ad alleviare alcuni sintomi.

6. Celiachia

Questo disturbo digestivo e genetico infligge ai pazienti intolleranza al glutine, in pratica quelli colpiti dalla malattia celiaca non sono in grado di digerire alcun prodotto o alimento contenente glutine (cioè alimenti trasformati da grano e cereali correlati). Se non diagnosticata, la malattia causerà spesso malnutrizione e disidratazione a causa della grave diarrea. Ulteriori segni della condizione includono gonfiore addominale e dolore digestivo.

7. Distrofia muscolare di Becker

La Distrofia Muscolare di Becker è simile sintomaticamente alla Distrofia Muscolare di Duchenne in quanto si manifesta in affaticamento simile, potenziale ritardo mentale e indebolimento dei muscoli (in particolare delle gambe). Tuttavia, mentre la debolezza muscolare della parte superiore del corpo è più grave nella versione Becker, l'indebolimento della parte inferiore del corpo è gradualmente più lento, quindi i maschi (prevalentemente) che sono colpiti non sono legati a una sedia a rotelle fino all'età più tarda di 25 anni. a 30 anni.

8. Sindrome di Noonan

La Sindrome di Noonan è una malattia congenita prevalentemente autosomica dominante che si verifica quando uno dei quattro cromosomi è interessato. Noonan colpisce allo stesso modo maschi e femmine, infliggendo circa 1 su 1.000 e 1 su 2.500 bambini in tutto il mondo. La condizione può essere trasmessa da entrambi i genitori, ma può svilupparsi in modo casuale dopo poco dopo la nascita. I sintomi della malattia includono occhi a fascio largo, bassa statura e caratteristiche facciali come un collo palmato e un naso a ponte piatto.

9. Talassemie

Le talassemie si riferiscono a una collezione di disturbi genetici del sangue. Si verifica quando l'emoglobina (molecole che trasportano ossigeno nel sangue) non può essere sintetizzata dai globuli rossi. Una talassemia porta spesso a un'anemia (che si verifica in genere con diminuzione dell'emoglobina nel sangue) e provoca sintomi simili come affaticamento, una milza gonfia, dolore osseo, una propensione alle ossa rotte, mancanza di respiro, mancanza di appetito, oscurità urina, ittero (un ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi) e disfunzione epatica.

10. Sindrome di Bloom

Gli ebrei ashkenaziti sono l'etnia più incline alla sindrome di Bloom, con la condizione genetica che affligge uno su 110 nei casi in cui i genitori portano il DNA affetto e lo trasmettono a un bambino biologico. La sindrome di Bloom aumenta il rischio di alcuni tipi di cancro nell'infanzia, così come la malattia polmonare cronica e il diabete di tipo 2. Ulteriori indicatori includono la statura piccola, la pelle sensibile al sole, un naso gonfio, una voce acuta, un'esantema facciale e un restringimento del viso.