6 fatti sulla sclerosi tuberosa per il mese della consapevolezza

Mentre i tumori associati a questa malattia sono benigni (non cancerosi), ciò non significa che non abbiano alcun effetto sulla salute. Al contrario, in realtà, nel senso che possono devastare la vostra salute fisica e mentale. Ecco sei fatti sulla sclerosi tuberosa in tempo per il mese di sensibilizzazione in gennaio ...

1. Sclerosi tuberosa può innescare crisi epilettiche

Secondo la Mayo Clinic, questa malattia può creare "lesioni" nel cervello che sono state associate a convulsioni. Questi episodi possono essere molto allarmanti per i testimoni e potenzialmente pericolosi per i malati, che possono perdere conoscenza e farsi male.

i nfantile spasm, ” which the clinic says is a common form of seizure and causes “repetitive spasms” of the head and legs. Poiché questa malattia spesso inizia durante la prima infanzia o addirittura l'infanzia, è collegata allo " spasmo infantile", che secondo la clinica è una forma comune di convulsione e causa "spasmi ripetuti" della testa e delle gambe.

2. È una malattia genetica

La Mayo Clinic spiega anche che il TSC è una malattia genetica, il che significa che spesso è il risultato di geni trasmessi dai genitori. I geni in questione per TSC sono chiamati TSC1 e TSC2, che "si pensa che impediscano alle cellule di crescere troppo velocemente o in modo incontrollato", nota la fonte.

Aggiunge che 1 terzo delle persone con TSC hanno ereditato questi geni alterati che presentano sintomi della malattia. Ciò significa che i rimanenti 2/3 dei pazienti "hanno una nuova mutazione", spiega. Secondo la clinica, se si dispone di TSC si ha una probabilità del 50 percento di passare la condizione alla progenie (che può differire in gravità).

3. Trattamenti per la sclerosi tuberosa

Mentre non c'è cura, ci sono alcuni trattamenti disponibili, assicura BrainFacts.org. La fonte afferma che la FDA ha approvato un farmaco chiamato everolimus (Afinitor) progettato per colpire un tipo di tumore cerebrale chiamato astrocitomi a cellule giganti subependimali associati a TSC.

Oltre a ciò, alcuni farmaci antiepilettici possono essere utili nella gestione delle convulsioni, e altri farmaci possono essere considerati per controllare i problemi comportamentali che sono anche comunemente legati al TSC. Le procedure chirurgiche possono aiutare a sradicare le lesioni cutanee che sono anche associate alla malattia. Ci sono opzioni senza farmaci e senza chirurgia come la terapia occupazionale, aggiunge la fonte. Anche i gruppi di supporto sono utili.

4. Ogni caso in unico

Il modo in cui TSC colpisce ogni paziente varia, secondo WebMD. "Potresti ottenere TSC in alcune parti del tuo corpo e TSC potrebbe influenzare diversamente qualcun altro", nota la fonte. Potresti avere chiazze chiare o scure sulla pelle, e alcuni pazienti finiscono con problemi respiratori se i tumori si sviluppano nei polmoni, aggiunge.

Indipendentemente da quali sintomi hai, ricorda che i trattamenti di cui sopra possono fornire un miglioramento della qualità della vita per i pazienti. Ci sono circa 2 milioni di persone in tutto il mondo con la malattia, aggiunge la fonte.

5. Diagnosticare il TSC è spesso difficile

A causa dei vari sintomi che possono colpire una determinata parte del corpo e degli organi, è comprensibile che i medici non possano individuare il TSC alla prima ispezione. Tuttavia, WebMD afferma che i medici sono dotati delle domande giuste per determinare il TSC, compreso se si verificano mal di testa o convulsioni e se si ha una storia familiare di problemi correlati.

Naturalmente, test di imaging come una TAC o la risonanza magnetica possono aiutare a determinare anche i tumori all'interno del corpo. Un semplice esame del sangue può anche confermare se si dispone della malattia sulla base di informazioni genetiche, aggiunge. own list of questions ). Se tu o il tuo bambino state riscontrando sintomi che non vengono affrontati, assicuratevi di informare il vostro medico (e vieni armato con il tuo elenco di domande ).

6. C'è un link di autismo

Secondo Autism Speaks, "Molte persone che soffrono di complessi di sclerosi tuberosa sviluppano anche l'autismo", ma aggiunge che non è capito al 100 percento perché. states that , “The incidence of autism in the Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is markedly higher than that in the general population, ” and that up to 60-percent of autism symptoms are present in children with TSC. La fonte afferma che "L'incidenza dell'autismo nel Complesso di Sclerosi Tuberosa (TSC) è marcatamente più alta di quella nella popolazione generale" e che fino al 60% dei sintomi di autismo sono presenti nei bambini con TSC.

on the US Library of Medicine explains that a study of 429-patients (children in China) with autism determined that only 5-patients also had TSC, a prevalence rate of only 1.17-percent. Tuttavia, un post sulla US Library of Medicine spiega che uno studio su 429 pazienti (bambini in Cina) con autismo ha determinato che solo 5 pazienti avevano anche TSC, un tasso di prevalenza di solo 1, 17 per cento. I problemi di sviluppo in questi casi particolari sono stati tutti da moderati a gravi, aggiunge la fonte.