Studio collega la mutazione genetica alla comune malattia della valvola aortica

La stenosi aortica è un tipo comune di malattia della valvola aortica. Si manifesta in circa il 13 per cento di individui, principalmente anziani e di discendenza europea, che producono un tipo di colesterolo noto come lipoproteina (a) o Lp (a).

Circa un milione di persone nel Nord America sono afflitte dalla condizione, che si verifica a causa dell'indurimento della valvola che trasporta il sangue dal cuore.

I sintomi variano da mancanza di respiro e angina a gravi attacchi di cuore e l'unico trattamento noto per la condizione è un intervento chirurgico per sostituire la valvola. Tuttavia, questo non è possibile per la maggior parte dei pazienti anziani che sono troppo deboli per un intervento chirurgico.

"Preveniamo gli attacchi di cuore ... nella medicina cardiovascolare, ma non preveniamo le malattie delle valvole", dice il dottor George Thanassoulis, autore principale dello studio, che sottolinea che le statine prescritte per ridurre il colesterolo cattivo non funzionano contro Lp (a), che è responsabile della malattia valvolare nelle persone che il suo gruppo ha studiato.

Tuttavia, il Dr. Thanassoulis sospetta che la niacina, una vitamina del gruppo B, possa rivelarsi utile nello stallo della gravità della stenosi aortica, poiché la niacina è nota per abbassare i livelli di Lp (a). Quindi il passo successivo per Thanassoulis e i suoi colleghi è una sperimentazione clinica per testare l'effetto della niacina su coloro che soffrono di questa particolare mutazione genetica.

"Se potessimo comprendere la biologia dietro a questo, forse potremmo iniziare a pensare a trattamenti ea ciò che dobbiamo modificare per prevenirlo", dice Thanassoulis.

Fonte: Vancouver Sun