10 segni di Telangiectasia emorragica ereditaria

La teleangiectasia emorragica ereditaria (HTT), nota anche come sindrome di Osler-Weber-Rendu, è una malattia genetica piuttosto rara che colpisce lo sviluppo dei vasi sanguigni. Il disturbo indebolisce le navi perché mancano i capillari che collegano le arterie alle vene. Senza i capillari e il loro scopo importante, il sangue arterioso va direttamente alle vene ad una velocità e pressione più elevate di quanto dovrebbe, causando sanguinamento e rottura dei vasi sanguigni. Le persone con HTT soffrono di una varietà di sintomi che di solito iniziano vicino all'adolescenza. I sintomi e l'impatto della condizione sono più gravi per i bambini e possono causare gravi complicazioni e persino la morte.

Anche se non esiste una cura, se presa in anticipo ci sono trattamenti efficaci per minimizzare l'impatto della condizione. Continua a leggere per i dieci segni di telangiectasia emorragica ereditaria ...

1. Sanguina il naso

Le emorragie al naso sono il segno più comune e molto evidente della teleangiectasia emorragica ereditaria perché il naso è una delle aree principali del corpo influenzate dalla condizione. L'HHT causa vasi sanguigni anormali che non hanno capillari per aiutare a controllare il movimento del sangue tra le arterie e le vene. I capillari hanno un ruolo vitale nel sistema vascolare perché sono stretti e influenzano il flusso sanguigno. I vasi sanguigni sviluppati in modo improprio sono più deboli, mettendo quelli a rischio di rotture.

Dal momento che il naso è un'area spesso colpita da vasi sanguigni anormali a causa dell'HHT, i sanguinamenti del naso sono molto comuni. Di fatto, la maggior parte delle persone con questa condizione soffre di sanguinamento nasale cronico da lieve a grave, quindi è importante monitorare la gravità. C'è un sistema di punteggio che le persone con Teleangiectasia ereditaria emorragica possono usare per guidare il loro piano di trattamento e tenere il medico al corrente della condizione. È anche un indicatore di quanto sia efficace il trattamento, rendendo piuttosto importanti i risultati sulla severità degli epistassi del paziente.

2. Piccoli punti rossi

Oltre alle parti interne ed esterne del naso, le labbra, le mani, il viso e la bocca sono le altre aree comuni interessate dall'HHT. Queste aree possono sviluppare punti rossi o viola che scompaiono o svaniscono quando vengono toccati, ma riappaiono rapidamente. I punti sono teleangiectasie, vasi sanguigni dilatati vicino alla superficie della pelle. Sono molto piccoli, solo delle dimensioni di una testa di spillo. Come molti segni di telangiectasia emorragica ereditaria, le macchie si manifestano più tardi nella vita, intorno agli anni '30 e '40. Come quelli con teleangiectasia emorragica ereditaria invecchiano, sempre più macchie si presentano.

La buona notizia è che questi punti rossi di solito non sanguinano (tranne che nel naso). Sono uno sfortunato risultato di HHT che a quelli con la condizione non piace l'aspetto di, ma non è garantito il trattamento per rimuovere o prevenirli. Sebbene molte persone con HHT finiscano per sviluppare punti rossi o viola, la quantità e la profondità del colore varia da persona a persona.

3. Anemia

I vasi sanguigni anormali possono svilupparsi nel sistema gastrointestinale a causa di teleangiectasia emorragica ereditaria e possono causare anemia (ferro basso). L'anemia può causare affaticamento, vertigini e mancanza di respiro. Molte persone con HTT hanno teleangiectasia nel loro sistema gastrointestinale, di solito nello stomaco o nell'intestino tenue. Ma una buona parte di coloro che sviluppano teleangiectasia non sperimentano complicazioni serie o addirittura sanno di averla. Infatti, secondo la HTT Foundation, dell'80 per cento delle persone che sviluppano teleangiectasia nel sistema gastrointestinale solo il 20 per cento finisce con evidente sanguinamento.

Non tutti sperimentano gravi sintomi di anemia, ma semplici esami del sangue mostrano carenze, inclusa l'anemia. Sebbene supplementi e cambiamenti nella dieta possano aiutare ad aumentare i livelli di ferro, se si verificano altri segni e sintomi inspiegabili, vale la pena parlare con il medico per assicurarsi che non abbiano perso qualcosa. L'anemia può accadere da sola senza una causa sottostante, ma è anche segno di HTT. Il ferro basso e molti altri sintomi di HTT possono essere generalmente gestiti e trattati abbastanza facilmente.

4. Sgabello scuro o sanguinante

Un altro segno che potresti avere teleangiectasia nello stomaco o nel sistema gastrointestinale è quando hai feci scure o sanguinanti. Il sanguinamento in queste aree dai vasi sanguigni anormali passa attraverso la tua pista digestiva, causando la presenza di sangue nelle feci o l'aspetto di catarro. Ci si potrebbe aspettare di avvertire dolore allo stomaco o addominale e disagio e quindi non considerare seriamente il cambiamento nelle feci, ma la telangiectasia nel sistema gastrointestinale non è dolorosa. E solo perché qualcosa non fa male non significa che non sia serio.

Non tutti con HTT sperimentano feci scure o sanguinose, e la gravità di questo sintomo varia da lieve a grave e tutti sviluppano segni e sintomi in modi diversi rispetto ad altri. Poiché la teleangiectasia nel sistema gastrointestinale e lo stomaco sono comuni per le persone con HTT, è necessario fare dei test per trovare la causa. Tuttavia, feci scure o sanguinose non significa che tu abbia una teleangiectasia emorragica ereditaria. Ci sono molte altre cause, alcune delle quali includono ulcere, morbo di Crohn e colite.

5. Mancanza di respiro

Essere a corto di fiato è spaventoso e qualcosa che dovrebbe essere preso sul serio. Ovviamente esercitare e svolgere altre attività rigorose potrebbe causare mancanza di respiro, ma è anche un segno di HTT. I vasi sanguigni correttamente sviluppati e funzionanti nei polmoni svolgono un ruolo importante nella prevenzione di batteri e coaguli di sangue di entrare nel flusso sanguigno. Sfortunatamente, alcune persone con teleangiectasia emorragica ereditaria possono sviluppare vasi sanguigni anormali nei loro polmoni, permettendo alle cose nel flusso sanguigno che non dovrebbero esserci.

La mancanza di capillari nei vasi sanguigni delle persone affette da HTT si traduce in quella che viene chiamata malformazione artero-venosa (AVM), che spiega la connessione anormale tra le arterie e le vene. L'organo più comune più grande in cui questo avviene è il polmone. L'AVM nei polmoni fa sì che il sangue che viene trasferito tra le arterie e le vene non ottenga abbastanza ossigeno, causando in ultima analisi mancanza di respiro. Andare dal medico è un buon punto di partenza se si verificano problemi respiratori in modo da poter essere esaminati e testati sulla base di tutti i sintomi che hai. Tuttavia, se la mancanza di respiro è grave, è necessario rivolgersi ad un medico di emergenza.

6. Emicrania

Cefalea cronica ed emicrania sono un altro segno di teleangiectasia emorragica ereditaria, sebbene non siano così comuni come alcuni altri sintomi. È facile dare la colpa a mal di testa ed emicranie su altre cose, come lo stress e la dieta, e potresti non essere eccessivamente preoccupato se li prendi perché non sembrano un sintomo grave e un sacco di persone ne soffrono. Ci sono anche molte cause, quindi può essere difficile diagnosticare la causa. Ma circa il 10% delle persone affette da HTT soffre di mal di testa, il che suggerisce una grave complicazione a causa della condizione.

Circa il 10% delle persone con HTT ha mal di testa a causa degli AVM che si sono sviluppati nel cervello. Anche in questo caso, la mancanza di vasi sanguigni adeguatamente sviluppati è ciò che porta agli AVM, influenzando negativamente il flusso di sangue al cervello e causando dolore sotto forma di mal di testa. Uno studio, pubblicato dalla British Association for the Study of Headache (BASH) Linee guida, ha mostrato una connessione tra un'aura ed emicrania nei pazienti HTT. Gli AVM nel cervello sono i più comuni, ma i mal di testa e l'emicrania potrebbero provenire da teleangiectasie e aneurismi da teleangiectasia emorragica ereditaria.

7. Gonfiore delle gambe

Il gonfiore delle gambe da HHT può essere il risultato del flusso sanguigno per tutto il tempo incontrollato dai capillari tanto necessari tra le vene e le arterie. Il flusso sanguigno è ad alta pressione e non filtrato, causando stress al cuore e infine insufficienza cardiaca. Questo stress quindi porta al gonfiore delle gambe, tra le altre cose. Gonfiore e mancanza di respiro possono verificarsi nello stesso momento, come i loro entrambi i segni di vasi sanguigni anormali che si sono sviluppati negli organi principali.

Ci sono una serie di trattamenti disponibili che trattano i sintomi della teleangiectasia emorragica ereditaria, inclusi gli AVM del fegato. Il gonfiore delle gambe è causa di preoccupazione nei pazienti con HTT, ma un rischio nascosto che non sempre si ottiene un segnale di avvertimento per i problemi cardiaci. Quando la funzionalità epatica viene interrotta dagli AVM in quelli con HTT, può influire sul cuore e potenzialmente causare insufficienza cardiaca. Nei casi gravi e piuttosto rari in cui il fegato è affetto in questo modo, può essere necessario un trapianto per salvare la vita della persona.

8. Problemi o modifiche della visione

I cambiamenti e i problemi visivi sono uno dei molti segni di telangiectasia emorragica ereditaria, e i sintomi e lo sviluppo di nuove condizioni mediche e problemi dipendono da dove nel corpo la telangiectasia e gli AVM provengono dall'HHT. I problemi di visione sono piuttosto rari, ma possono verificarsi quando gli AVM si sono sviluppati nel cervello. Doppia visione e floater sono stati documentati come i pazienti descrivono i cambiamenti visivi. La gravità dei floater e di altre interruzioni della vista a causa dell'HTT varia in gravità e alcune persone subiscono una perdita della vista parziale o completa in uno (o entrambi) gli occhi.

Sintomi gravi e rari come questo si verificano in genere più tardi nella vita dopo molti altri segni e sintomi si sono verificati durante la prima età adulta a metà della vita. Oltre ai cambiamenti della visione, ci sono altri problemi agli occhi che possono verificarsi le persone con HTT. È molto più comune sperimentare il rossore negli occhi a causa delle teleangiectasie che possono svilupparsi all'interno delle palpebre.

9. Dolore addominale

Il dolore addominale non è un segno precoce di HHT, ma può significare un problema serio e richiede una valutazione e un trattamento medico. Il dolore nella zona addominale nei pazienti con HHT è causato da malformazioni nel fegato, comprese le cisti e il blocco dei dotti biliari che possono causare dolore. Una varietà di scansioni e di ultrasuoni può essere utilizzata per diagnosticare cosa esattamente causa il dolore, ei risultati di questi test guidano la direzione del trattamento.

Solo una piccola quantità di persone affette da teleangiectasia emorragica ereditaria provano dolore addominale a causa della condizione, anche se molti hanno anormalità nel fegato. L'HHT viene trattato sulla base dei sintomi perché non esiste una cura e la gravità e l'impatto della condizione variano notevolmente. C'è in realtà una grande porzione di pazienti HTT che hanno lievi anomalie che non sentono mai o vedono segni gravi. E se il dolore addominale e altri sintomi gravi non sono presenti, il paziente non sarà trattato.

10. Sequestri

Sfortunatamente, nei casi gravi l'HHT può colpire molti organi importanti e causare gravi complicanze. Le convulsioni sono il risultato di AVM cerebrali (cerebrali) e solo il 10% circa di quelli con teleangiectasia emorragica ereditaria li sviluppa. Gli AVM nel cervello potrebbero causare altri gravi problemi, tra cui ictus, emorragia o persino la morte. Come discusso in precedenza nell'articolo, gli AVM cerebrali (cerebrali) possono anche causare mal di testa ed emicranie a causa della pressione del flusso sanguigno attraverso vasi anormali.

Come molte malattie, molti dei sintomi e complicanze gravi causati dall'HTT possono essere curati, ma è meglio prenderli il prima possibile per aumentare la possibilità di trattamenti efficaci o addirittura evitare un trapianto. Prestare attenzione a tutti i nuovi segni e sintomi, non importa quanto piccoli o insignificanti possano sembrare, è importante. Consulta il tuo medico per tenerli informati di eventuali cambiamenti alla tua salute. Sapere cosa cercare da una teleangiectasia emorragica ereditaria potrebbe fare un'enorme differenza sulla salute.