10 fatti sull'emocromatosi

L'emocromatosi potrebbe non essere qualcosa di cui hai sentito parlare - anche se molte persone hanno questa condizione di salute - ma è un tipo diffuso di malattia da accumulo di ferro che induce il tuo corpo a immagazzinare il ferro in eccesso a livelli pericolosamente alti. Nel tempo e se non trattata o non diagnosticata, il ferro in eccesso nel corpo può causare danni a diversi organi vitali. Poiché molti dei sintomi dell'emocromatosi non sono specifici della malattia (ci sono molte altre malattie che possono causare gli stessi sintomi) può essere difficile per un medico riconoscere la causa. Sebbene possa essere difficile da diagnosticare, l'emocromatosi è una delle malattie genetiche più comuni in Nord America.

Se hai a che fare con sintomi da una condizione medica sconosciuta, se sono stati diagnosticati di recente, o se vuoi solo saperne di più su questa malattia comune, leggi questi dieci fatti sull'emocromatosi ...

1. L'eccesso di ferro viene memorizzato in più del tuo fegato

Quando hai l'emocromatosi, il tuo corpo non è in grado di assorbire la giusta quantità di ferro, con conseguente accumulo. Dal momento che il tuo fegato è responsabile di molte importanti funzioni, tra cui la conservazione di sostanze nutritive essenziali nel tuo corpo, non sorprende che l'emocromatosi possa danneggiare il fegato perché parte del ferro in eccesso viene conservato lì. L'eccesso di ferro può anche essere immagazzinato in quasi tutti gli organi, ma molti di essi sono conservati nel cuore e nel pancreas, rendendo la malattia ancora più grave a causa delle potenziali implicazioni e danni a lungo termine a questi organi vitali.

L'eccesso di ferro immagazzinato nei tuoi organi è fondamentalmente come un veleno per loro: è tossico e alla fine causerà seri problemi o addirittura la morte. Con il sovraccarico di ferro che sta avvelenando i tuoi organi, puoi iniziare a sperimentare sintomi su tutto il corpo, alcuni dei quali includono dolore allo stomaco, dolori articolari e perdita di desiderio sessuale, la malattia non è limitata in alcun modo.

2. La genetica gioca un ruolo

Sfortunatamente, la genetica familiare gioca un ruolo significativo nello sviluppo dell'emocromatosi: è in realtà il modo più comune per sviluppare la malattia. La Mayo Clinic identifica due mutazioni del gene HFE che causano la malattia, una delle quali si trova nell'85% delle persone con emocromatosi ereditaria. L'HFE regola la quantità di ferro che assorbi dal cibo e questi geni mutati ti fanno assorbire troppo. L'ereditarietà di una mutazione genica non causa emocromatosi, ma se entrambi i genitori hanno una mutazione genetica possono essere trasmessi al loro bambino e aumentare il rischio di sviluppare la malattia.

Mentre l'emocromatosi ereditaria è la più diffusa, è possibile svilupparla anche in altri modi, in particolare da altre malattie. Questo tipo di emocromatosi che non viene trasmessa dai genitori ai bambini viene definita emocromatosi secondaria. Alcune di queste cause secondarie includono l'anemia (quando il corpo non può trasportare la quantità necessaria di ossigeno ai tessuti a causa della mancanza di globuli rossi sani), oltre a vari tipi di malattie croniche del fegato.

3. I sintomi variano, così come la gravità

Ci sono così tanti potenziali segni e sintomi di tutte le forme di emocromatosi, così come livelli di gravità che rendono difficile per i medici diagnosticare la malattia precocemente - questa non è una buona notizia per coloro che ne hanno, dal momento che la cattura precocemente è vitale per farvi rallentare almeno la progressione della malattia e prevenire lo sviluppo di altre gravi malattie. Il Centro per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) elenca i primi sintomi che possono manifestarsi persone con emocromatosi, da affaticamento e debolezza, perdita di peso e dolore addominale.

Mentre la malattia progredisce e il ferro inizia ad accumularsi in altri organi, il paziente potrebbe iniziare a perdere i peli del corpo, le donne possono perdere cicli mestruali, perdita di desiderio sessuale e mancanza di respiro. La gravità dei sintomi continua, con casi avanzati che causano artrite, malattie del fegato, diabete, problemi cardiaci e pelle grigia o color bronzo. La velocità con cui i pazienti progrediscono verso i sintomi peggiori varia e in parte dipende da quali organi sono stati colpiti da un aumento di ferro.

4. Sintomi e diagnosi in genere più tardi nella vita

Come accennato in precedenza, può essere difficile diagnosticare l'emocromatosi e riconoscere i sintomi per quello che sono: molti dei sintomi sono anche sintomi comuni di altre condizioni mediche e malattie. Ma in generale, è tipico dei sintomi dell'emocromatosi a quando hai raggiunto la mezza età. Non è che si sviluppi la malattia a quel punto, infatti, l'emocromatosi ereditaria è presente dalla nascita, ma i livelli di accumulo di ferro si accumulano e si accumulano nel corso degli anni, con sintomi che iniziano quando sono abbastanza alti da interferire con la normale funzione d'organo.

Ci sono altre tre forme di emocromatosi che si sviluppano prima della mezza età: giovanile, neonatale e secondaria. Gli adolescenti e quelli fino a circa 30 anni che presentano sintomi sono considerati emocromatosi giovanile. Con l'emocromatosi neonatale, il feto accumula un livello pericolosamente alto di ferro nel suo fegato, danneggiando e interferendo con lo sviluppo sano del feto. L'emocromatosi secondaria è causata da altre malattie spesso gravi, come la malattia epatica cronica.

5. I primi test e screening sono importanti

Ovviamente è meglio che ogni malattia venga diagnosticata il più presto possibile attraverso i test appropriati e le procedure di screening. Catturare i problemi medici nelle fasi iniziali aumenta spesso le possibilità di evitare danni ed effetti a lungo termine e potrebbe persino salvarti la vita. Questo è sicuramente il caso dell'emocromatosi, quindi quando mostri sintomi non normali, devi perseverare con il tuo medico nel trovare la causa. Ci sono esami del sangue che possono essere fatti per diagnosticare o escludere l'emocromatosi.

Se c'è una storia della malattia nella tua famiglia, o se un fratello, un genitore o un bambino viene diagnosticato, i familiari diretti dovrebbero andare a fare lo screening. Quando qualcuno che ti è vicino ha emocromatosi, le tue possibilità di farlo salire anche di circa il 25 percento. Numerosi specialisti, da ematologi e cardiologi a gastroenterologi e reumatologi, vengono spesso coinvolti a seconda dei sintomi e della storia medica. Aiuteranno a diagnosticare la malattia e a decidere il giusto trattamento.

6. Potrebbe portare a malattie minacciose per la vita

Poiché l'emocromatosi è tossica per il tuo corpo e può influenzare negativamente tutti i tuoi organi, se non trattata porterà a malattie potenzialmente letali. Gli organi tipicamente più colpiti dal ferro in eccesso che il tuo corpo immagazzina quando hai l'emocromatosi sono il cuore, il fegato e il pancreas, tutti e tre i quali possono fallire e portare a morte. Per il tuo cuore, il ferro in più impedisce che circoli correttamente il tuo sangue, che è noto come insufficienza cardiaca congestizia, oltre a portare a aritmia, un battito cardiaco anormale. L'eccesso di ferro nel fegato può causare cirrosi e portare al cancro del fegato.

L'effetto dannoso dell'emocromatosi sul pancreas può causare il diabete, poiché il pancreas non è in grado di funzionare correttamente. In realtà è abbastanza comune che l'emocromatosi venga chiamata "diabete di bronzo" perché molte persone che ne soffrono hanno una scolorazione della pelle, che spesso trasforma la pelle in una tonalità di bronzo e grigio.

7. Durata del trattamento Varia

Sarebbe l'ideale se una volta ti sia stata diagnosticata l'emocromatosi e sei pronto per iniziare il trattamento per sapere quanto tempo impiegherà il trattamento. Ma sfortunatamente, la durata del trattamento potrebbe variare da un paio di mesi ad alcuni anni, a seconda del paziente e del danno già fatto ai vari organi. Anche una volta completato il trattamento, i livelli di ferro del paziente devono essere monitorati abbastanza regolarmente per assicurarsi che il ferro nel loro corpo rimanga a un livello sicuro.

Il modo per trattare l'emocromatosi è attraverso la flebotomia, che è essenzialmente il lasciare il sangue. Circa una volta alla settimana, il sangue viene prelevato dal paziente per rimuovere il ferro. Il sangue lasciato nel corpo tira naturalmente il ferro per sostituire i globuli rossi che hanno perso, rimuovendolo dagli organi che hanno un alto livello di ferro immagazzinato in essi. Questo sembra essere un trattamento molto efficace, anche se impedire al corpo di immagazzinare ferro in eccesso può essere fatto anche evitando integratori che contengono ferro.

8. Diete ordinarie possono causare emocromatosi

Quando pensi alle molte condizioni mediche e alle malattie gravi, c'è spesso qualcosa che puoi fare per ridurre il rischio di svilupparle. Ad esempio, molte forme di malattie cardiache potrebbero essere prevenute mangiando bene e facendo esercizio regolarmente. O per lo meno, certe abitudini potrebbero ridurre le tue possibilità o arrestare lo sviluppo di molte malattie. Ma con l'emocromatosi ereditaria, una persona in buona salute che vive uno stile di vita equilibrato e sano potrebbe facilmente sviluppare la malattia.

Con la forma più comune di emocromatosi ereditaria, sono i tuoi geni, non il tuo stile di vita, che ti fanno accumulare e immagazzinare una quantità eccessiva e pericolosa di ferro se i tuoi geni. Se mostri i sintomi dell'emocromatosi, vai dal medico. In molti casi, l'emocromatosi non è qualcosa che puoi prevenire, ma essere diagnosticato precocemente potrebbe salvarti da altre malattie potenzialmente letali a causa dell'emocromatosi. È importante non dare per scontato che tu sia al sicuro solo perché sei sano.

9. Alcuni danni possono essere invertiti

Le possibili complicanze dell'emocromatosi possono essere spaventose perché molti degli effetti possono essere piuttosto seri. Con la malattia che immagazzina ferro in eccesso e in sostanza avvelena i tuoi organi, sei a rischio di gravi e molte malattie potenzialmente letali. La cirrosi è una malattia comune causata da emocromatosi ed è il risultato di una malattia epatica a lungo termine. La cirrosi è essenzialmente tessuto cicatrizzato sul fegato. Sostituisce il tessuto sano e normale del fegato con tessuto cicatriziale morto e, se non trattato, potrebbe portare a insufficienza epatica e morte.

Sebbene la cirrosi epatica sia una malattia grave e spesso fatale, se l'emocromatosi viene diagnosticata e trattata abbastanza precocemente è possibile prevenire lo sviluppo della cirrosi. Ci saranno ancora danni al fegato, ma gran parte di questi può essere completamente annullata se non hai ancora sviluppato la cirrosi. Il fatto che ci sia una buona possibilità di invertire alcuni danni, rafforza l'importanza di ottenere una diagnosi precoce.

10. Alcuni cambiamenti dello stile di vita possono ridurre il rischio

Anche se la forma più comune di emocromatosi è ereditaria, ci sono alcune abitudini di vita che potrebbero ridurre il rischio di contrarre la malattia o essere sorprese in una fase successiva della vita dopo che la malattia ha già danneggiato i tuoi organi in modo irreparabile. Evita gli integratori di ferro se non sono necessari, così come la vitamina C perché può far sì che il tuo corpo accumuli più ferro. È anche meglio limitare il consumo di alcol, poiché l'alcol aumenta il rischio di malattie del fegato.

Oltre a queste abitudini di vita che potrebbero prevenire l'emocromatosi non ereditaria, c'è anche la possibilità di essere testati per i geni mutati che lo causano. Questo può essere fatto molto prima di raggiungere l'età tipica più tardi nella vita in cui i sintomi iniziano a presentarsi. Molte persone scelgono di fare lo screening e se risultano positivi, i loro livelli di ferro saranno monitorati per il resto della loro vita. Fare così ridurrà notevolmente la possibilità di danni permanenti, poiché il trattamento avverrà prima che il ferro raggiunga livelli pericolosi.