Sindromi di Ehlers-Danlos: cause, segni, diagnosi e trattamento

Probabilmente non hai pensato troppo alla tua pelle, alle articolazioni e ai vasi sanguigni ultimamente, a meno che tu non abbia sofferto di una ferita che ha richiesto punti o un infortunio alle articolazioni che ti ha tolto la partita per alcune settimane. Tuttavia, per i pazienti con sindromi di Ehlers-Danlos, una serie di disturbi ereditari che colpiscono questi tessuti connettivi, che vivono con ipermobilità articolare (o articolazioni sciolte), pelle iper-elastica super morbida e pelle debole e facilmente contusa è un fatto quotidiano della vita . In molti casi, la gravità dell'EDS può essere pericolosa per la vita.

Ecco le cause, i sintomi, la diagnosi e le opzioni di trattamento per questo gruppo di disturbi invisibili e spesso erroneamente diagnosticati ...

1. Quali sono le sindromi di Ehlers-Danlos?

Sindromi Ehlers-Danlos (EDS), si riferiscono a una serie di disturbi ereditari che indeboliscono i tessuti connettivi del corpo, cioè la pelle, i vasi sanguigni e le articolazioni. Di conseguenza, i pazienti hanno tipicamente complicanze neuromuscolari a causa di articolazioni eccessivamente flessibili (ipermobilità), pelle elastica (o iper-elastica) e vasi sanguigni deboli che tendono a rompersi.

Secondo una ricerca della Mayo Clinic, si ritiene che le sindromi di Ehlers-Danlos siano il risultato di un difetto nella struttura e / o produzione di collagene (o proteine ​​che si mescolano con il collagene) a causa di una mutazione dei geni COL5A o COL3A. Ciò influenza la forza e l'elasticità dei tessuti connettivi del corpo, causa le articolazioni iper-perdere e persino la fine della rottura dei vasi sanguigni, dell'utero o dell'intestino in condizioni severe. Ad esempio, se un paziente affetto da EDS con pelle estremamente vellutata e fragile richiede punti, la pelle potrebbe non essere abbastanza forte da reggerli.

2. Quali sono le cause della sindrome di Ehlers-Danlos?

Secondo le statistiche della Fondazione nazionale Ehlers-Danlos, ci sono attualmente 1, 5 milioni di persone che vivono con l'EDS in tutto il mondo. L'EDS colpisce sia maschi che femmine di ogni razza ed etnia. Nella maggior parte dei casi, si ritiene che questi disturbi siano ereditati, il che significa che sono passati da un genitore a un bambino.

Ad esempio, i ricercatori della Mayo Clinic stimano che se un genitore ha una sindrome vascolare di Ehlers-Danlos, che mette a rischio la rottura dei vasi sanguigni, dell'utero e dell'intestino, come genitore, si ha il 50% di rischio di passare lo stesso disturbo su la tua prole. I pazienti con diagnosi di EDS sono invitati a chiedere consiglio a un consulente genetico prima di iniziare una famiglia.

3. Diagnosticare l'EDS

La Fondazione nazionale Ehlers-Danlos stima che un nuovo paziente affetto da EDS sia nato all'incirca ogni mezz'ora. Purtroppo, la maggior parte dei medici ha poca esperienza con l'EDS, che di solito porta a diagnosi errate e, comprensibilmente, a una grande quantità di frustrazione da parte dei pazienti. Spesso, il paziente è diagnosticato troppo tardi per essere adeguatamente trattato.

Infatti, i dati del Mese di sensibilizzazione dell'ERS del 2014 hanno rilevato che i pazienti sono comunemente diagnosticati erroneamente con sindrome da stanchezza cronica, ipocondria e persino depressione a causa della mancanza di conoscenza di questo insieme di disturbi tra la comunità medica. Per confermare una diagnosi di EDS, i medici esamineranno la vostra storia familiare, esamineranno l'elasticità della pelle e la mobilità articolare. Spesso i test genetici tramite un campione di sangue vengono eseguiti dopo i test del sangue per escludere altre condizioni.

4. Riconoscimento dei pazienti con EDS

Nonostante la sindrome di Ehlers-Danlos richieda spesso molto tempo per una corretta diagnosi, la Mayo Clinic punta su alcuni tratti visivi comuni condivisi dalla maggior parte dei pazienti con EDS del sottotipo vascolare.

Ad esempio, i pazienti di questo sottotipo tendono ad avere la pelle chiara con i vasi sanguigni che sono distintivi attraverso la pelle. I pazienti con EDS hanno anche occhi prominenti, labbra superiori sottili, piccoli orecchioni, nasi molto fini e una pelle super morbida e traslucida estremamente soggetta a lividi.

5. Segni primari della sindrome di Ehlers-Danlos

Poiché l'EDS è costituito da vari sottotipi, i disturbi variano notevolmente da paziente a paziente. Tuttavia, alcuni sintomi comuni sono tipici della pelle e delle articolazioni. Ad esempio, la pelle di quelli con EDS è spesso estremamente vellutata al tatto, apparentemente crespata e fragile. Le ferite e le abrasioni della pelle spesso non guariscono e i punti applicati per chiudere una ferita si lacerano, lasciando cicatrici sottili e solcate.

Inoltre, l'EDS che influenza la flessibilità articolare è dovuto a tessuti connettivi deboli o troppo lenti. Per esempio, le articolazioni piccole di solito mostrano la massima flessibilità e possono muoversi molto oltre il normale range di movimento. Piccole e grasse crescite possono anche svilupparsi intorno alle articolazioni più piccole (cioè, i gomiti e le ginocchia). Questi sono innocui, ma possono indicare un problema.

6. Sintomi secondari della sindrome di Ehlers-Danlos

Come già detto, l'EDS è una serie di disturbi classificati per sottotipo. Ciò significa che mentre alcuni pazienti presentano iper-mobilità delle articolazioni e nessun problema di pelle, altri pazienti possono presentare una serie completamente diversa di problemi relativi alla pelle o ai vasi.

Ad esempio, una forma grave di EDS esiste in forma vascolare. Conosciuta come sindrome vascolare di Ehlers-Danlos, questa forma potenzialmente fatale del disturbo causa indebolimento e potenziale rottura dei vasi sanguigni e delle arterie di diversi organi importanti, tra cui le pareti dell'intestino crasso, la milza, l'utero, le arterie nei reni, e l'aorta, l'arteria più grande nel cuore.

7. Esiste una cura per la sindrome di Ehlers-Danlos?

Purtroppo, non esiste una cura per l'EDS. Una volta diagnosticata correttamente, il trattamento per i disturbi è supportato attraverso la terapia fisica, la terapia occupazionale, la fusione per stabilizzare le articolazioni e persino gli interventi chirurgici per riparare le ferite frequenti e alleviare il dolore.

I medici potranno anche raccomandare cure palliative, supportate da una sedia a rotelle o da altri ausili ortopedici (ad esempio, parentesi graffe). Anche il monitoraggio stretto è indispensabile e, a seconda del sottotipo EDS, il paziente può sottoporsi a cure cardiovascolari, digestive, nervose ed escretorie in corso da un medico specializzato con farmaci prescritti per alleviare il dolore e trattare il cuore, la digestione e altri EDS specifici. disturbi correlati.

8. Opzioni di trattamento per la sindrome di Ehlers-Danlos

Le opzioni di trattamento per la sindrome di Ehlers-Danlos dipenderanno dal sottotipo sofferto. Ad esempio, oltre alle opzioni di trattamento di supporto e palliativo descritte nell'ultima diapositiva (ad esempio, sussidi terapeutici, farmaci, chirurgia e terapia fisica / occupazionale) il sottotipo di disturbo determinerà in gran parte il corso del trattamento.

Ad esempio, il medico può raccomandare la terapia acquatica per il trattamento dell'EDS articolare e muscolare, la stimolazione del nervo elettroterapeutico per il dolore estremo dei nervi, l'integrazione vitaminica (cioè l'acido ascorbico) per i pazienti con gravi lividi e cicatrizzazione delle ferite. Poiché l'ansia e la depressione sono spesso i tragici effetti collaterali per chi vive in condizioni croniche, le terapie psicologiche ed emotive in corso possono anche essere utili per i pazienti che vivono con l'EDS.